اختلال ویلسون چیست؟ علائم و درمان
آنچه در مورد اختلال ویلسون باید بدانید
بیماری ویلسون (انحطاط عدسی یا دژنراسیون پیشرونده عدسی) یک اختلال ژنتیکی نادر است که منجر به انباشته شدن مس در بدن می شود.
کبد معمولاً مس اضافی بدن را فیلتر کرده و آن را از طریق ادرار دفع می کند. کبد در بیماری ویلسون به درستی عمل نمی کند و باعث تجمع مس در چشم، کبد و مغز می شود.
تشخیص و درمان زودهنگام این بیماری برای جلوگیری از نارسایی کبد یا آسیب مغزی مهم است. بسته به شدت علائم، درمان از دارو تا پیوند کبد متغیر است.
اگر سابقه خانوادگی بیماری ویلسون را دارید، خطر ابتلا به این اختلال ژنتیکی برای شما بیشتر است.
به طور معمول، علائم بین سنین 5 تا 40 سالگی مشاهده می شود. با این حال، در برخی افراد این علائم زودتر یا دیرتر بروز می کنند. پزشکان علائم این بیماری را بین سنین9 ماهگی تا 70 سالگی مشاهده کرده اند.
اگر یکی از بستگان نزدیک یا والدین شما مبتلا به بیماری ویلسون است، در مورد مداخلات زودهنگام با پزشک خود صحبت کنید. اکثر افراد مبتلا به بیماری ویلسون با درمان مناسب می توانند زندگی سالمی داشته باشند. همچنین برای تشخیص و درمان به موقع می توانید به کلینیک یادمان طب در تهران مراجعه کنید.
علت بیماری ویلسون
علت اصلی بیماری ویلسون جهش یا تغییر در ژن ATP7B است. این ژن مسئول انتقال مس در بدن است. اگر این کار به درستی صورت نگیرد یا به کلی انجام نشود، احتمال ابتلا به بیماری ویلسون وجود خواهد داشت.
وجود مس برای عملکردهای مختلف بدن ضروری است، اما مقدار زیاد آن در بدن، می تواند سمی باشد.
برای ابتلا به بیماری ویلسون، باید ژن جهش یافته از هر یک از والدین وجود داشته باشد. اگر آن را از یکی از والدین به ارث ببرید، علائمی نخواهید داشت، اما ممکن است آن را به فرزندانتان منتقل کنید.
با یک آزمایش ژنتیکی می توان وجود جهش ژنی مسبب بیماری ویلسون را مشخص کرد.
بیشتر بخوانید : میکروسفالی ژنتیکی
علائم بیماری ویلسون
علائم بیماری ویلسون در قسمت های مختلف بدن ظاهر می شود. این بیماری می تواند یک یا چند عضو را درگیر کند.
در مواردی که بیماری ویلسون بر کبد تأثیر می گذارد، علائم عبارتند از:
- خارش
- از دست دادن اشتها
- حالت تهوع
- خستگی
- استفراغ
- ضعف
- کاهش وزن
با پیشرفت بیماری، احتمال بروز گرفتگی عضلات، یرقان، درد در ناحیه شکم و آنژیوم عنکبوتی (عارضه ای که در آن رگ‌های خونی یک الگوی شاخه‌مانند قابل مشاهده روی پوست ایجاد می‌کنند) وجود دارد.
از آنجایی که برخی از علائم مانند زردی، علائم رایج سایر بیماری‌ها نیز هستند، پزشک قبل از تأیید وجود بیماری ویلسون، آزمایش‌های تشخیصی دیگری را انجام می‌دهد.
اگر بیماری ویلسون باعث تجمع مس در مغز شده باشد، ممکن است علائم زیر را داشته باشید:
- تغییرات شخصیتی
- بی خوابی، ناتوانی در خوابیدن
- آبریزش دهان
- راه رفتن غیر معمول
- مشکلات حافظه یا بینایی
- مشکلات گفتاری
- تغییر در خلق و خو
- روان پریشی
- افسردگی
- اضطراب
- میگرن
با پیشرفت علائم، ممکن است هنگام حرکت، درد، تشنج و اسپاسم عضلانی داشته باشید.
یکی از علائم بارز اختلال ویلسون آب مروارید آفتابگردانی است. این علائم در چشم به صورت یک مرکز رنگارنگ ظاهر می شوند که پره هایی از آن بیرون می آیند.
حلقه های کایزر فلاشر (Kayser-Fleischer) یکی دیگر از علائم بیماری ویلسون است. این حلقه ها به صورت تغییر رنگ قهوه ای طلایی در داخل چشم ظاهر می شوند. رنگ قهوه ای به دلیل رسوب مس در چشم است. حلقه های کایزر فلاشر در اکثر افراد مبتلا به بیماری ویلسون دیده می شود.
سایر علائم نشان دهنده وجود بیش از حد مس در بدن عبارتند از:
- سیکل قاعدگی نامنظم
- آرتروز
- سنگ کلیه
- فشار خون پایین
- تراکم استخوان پایین
- رنگ آبی در ناخن
بیشتر بخوانید : آزمایشات سلامت و عملکرد کبد
درمان بیماری ویلسون
بیماری ویلسون با داروهایی درمان می شود که مس اضافی بدن را از بین می برند. این داروها که عوامل کی لیت نامیده می شوند به مس متصل شده و در ادرار آزاد می شوند. استفاده مداوم از آنها مقدار قابل توجهی مس را حذف می کند.
با این حال، عوامل کی لیت ساز روند بهبود زخم را کند می کنند. بنابراین، اگر قرار باشد که جراحی داشته باشید، پزشک دوز این داروها را کاهش می دهد.
یکی دیگر از درمان های بیماری ویلسون مکمل های روی است. روی از جذب مس در روده ها جلوگیری می کند. اگر به این بیماری مبتلا هستید اما هنوز علائمی را مشاهده نکرده اید، ممکن است پزشک برای شما مکمل روی تجویز کند.
برای دریافت مشاوره و یا نوبت حضوری با شماره تلفن های : ۰۲۱۸۸۰۷۳۱۳۶ و یا از طریق تماس تلفنی و یا واتساپ با شماره ۰۹۳۳۷۸۳۶۸۲۰ در تماس باشید.
سایر شماره تماس های کلینیک ۰۲۱۸۸۵۷۱۵۲۳ و ۰۲۱۸۸۵۹۱۳۵۸
آدرس ما را در صفحه تماس با ما مشاهده کنید.
