اکستروفی مثانه
اکستروفی مثانه، یک نقص نادر زمان تولد است که در آن، مثانه در خارج از بدن جنین رشد می کند.
این مثانه نمی تواند ادرار را نگه دارد یا عملکرد طبیعی داشته باشد که منجر به نشت ادرار (بی اختیاری) می شود.
مشکلات ناشی از اکستروفی مثانه، شدت های مختلفی دارند.
این مشکلات می توانند شامل نقص هایی در مثانه، اندام های تناسلی و استخوان های لگنی و نقص هایی در روده ها و اندام های تولید مثلی باشند.
اکستروفی مثانه، ممکن است طی یک تست فراصوت در دوران بارداری شناسایی شود. اگرچه گاهی اوقات، نقص تا زمان تولد کودک آشکار نمی شود.
کودکانی که با اکستروفی مثانه متولد می شوند، برای تصحیح نقص نیاز به جراحی خواهند داشت.
علائم اکستروفی مثانه
اکستروفی مثانه، در میان گروه بزرگتری از نقص های زمان تولد، به نام مجموعه اپیسپادیاس اکستروفی مثانه (BEEC)، از همه شایع تر است.
اگر کودکی BEEC داشته باشد، به یکی از موارد زیر مبتلا است:
اپیسپادیاس
شکلی از BEEC با کمترین میزان شدت است که در آن، لوله ی خارج کننده ادرار (مجرای ادراری) به طور کامل رشد نکرده است.
اکستروفی مثانه
این نقص باعث می شود مثانه در خارج از بدن شکل بگیرد. مثانه، پشت و رو نیز هست. معمولا، اکستروفی مثانه، اندام های سیستم ادراری و سیستم های گوارشی و تولید مثلی را درگیر می کند.
عیوب دیواره شکمی، مثانه، اندام های تناسلی، استخوان های لگنی، بخش انتهایی روده بزرگ (رکتوم) و خروجی انتهایی رکتوم (مقعد) می تواند ایجاد شود.
کودکان دارای اکستروفی مثانه، رفلاکس مثانه نیز دارند.
این عارضه باعث می شود ادرار، در مسیر نادرست حرکت کند – از مثانه به داخل لوله هایی که به کلیه ها متصل می شوند (میزنای). کودکان دارای اکستروفی مثانه، اپیسپادیاس نیز دارند.
اکستروفی مجرای دفعی
اکستروفی مجرای دفعی، شدیدترین نوع BEEC است. در این عارضه، رکتوم، مثانه و اندام های تناسلی در زمان رشد جنین، به طور کامل از یکدیگر مجزا نمی شوند.
ممکن است این اندام ها به درستی شکل نگرفته باشند و استخوان های لگنی نیز درگیر شوند.
کلیه ها، ستون فقرات و طناب نخاعی نیز ممکن است درگیر شوند. اغلب کودکان دارای اکستروفی مجرای دفعی، ناهنجاری های نخاعی از جمله مهره شکاف نیز دارند.
کودکانی که با بیرون زدگی اندام های شکمی متولد می شوند، احتمالا اکستروفی مجرای دفعی یا اکستروفی مثانه نیز دارند.
دلایل اکستروفی مثانه
پزشکان مطمئن نیستند علت ایجاد اکستروفی مثانه چیست. محققین تصور می کنند احتمالا ترکیبی از فاکتورهای ژنتیکی و محیطی در این امر نقش دارد.
آنچه که می دانیم این است که هم زمان با رشد جنین، ساختاری به نام مجرای دفعی، جایی که خروجی سیستم تولید مثلی، ادراری و گوارشی به هم می رسند – در کودکانی که مبتلا به اکستروفی مثانه مثانه هستند، به طور مناسب رشد نمی کند.
نقص های مجرای خروجی می تواند بر اساس سن جنین در زمان ایجاد خطا در رشد، بسیار متفاوت باشد.
فاکتورهای ریسک
فاکتورهایی که خطر اکستروفی مثانه را افزایش می دهد عبارت اند از:
سابقه خانوادگی
فرزندان اول، کودکان حاصل از والد مبتلا به اکستروفی مثانه یا خواهر و برادر کودک مبتلا به اکستروفی مثانه، خطر بیشتری در ابتلا به این عارضه دارند.
نژاد
اکستروفی مثانه در میان سفید پوستان نسبت به سایر نژادها شایع تر است.
جنسیت
پسران نسبت به دختران، بیشتر با اکستروفی مثانه متولد می شوند.
استفاده از روش های تولید مثل مصنوعی
کودکانی که از طریق تکنولوژی تولید مثل مصنوعی مانند IVF متولد می شوند، ریسک ابتلا به اکستروفی مثانه بالاتری دارند.
عوارض اکستروفی مثانه
بدون جراحی
بدون درمان، کودکان دارای اکستروفی مثانه قادر نخواهند بود ادرار خود را نگه دارند (بی اختیاری ادراری).
آن ها در معرض خطر ناکارآمدی جنسی نیز قرار دارند و ریسک ابتلا به سرطان مثانه بیشتری دارند.
پس از جراحی
جراحی می تواند عوارض را کاهش دهد. موفقیت جراحی به شدت نقص بستگی دارد. بسیاری از کودکانی که تحت جراحی قرار می گیرند، می توانند ادرار خود را نگه دارند.
کودکان کم سن و سال مبتلا به اکستروفی مثانه ممکن است به علت جدا شدن استخوان های لگن، به صورتی راه روند که پاها تا حدودی به سمت بیرون چرخیده اند.
عوارض بلندمدت
افرادی که با اکستروفی مثانه متولد می شوند می توانند عملکرد جنسی طبیعی، از جمله قابلیت بچه دار شدن، داشته باشند.
اگرچه، بارداری، ریسک بالایی را برای مادر و فرزند به همراه خواهد داشت و ممکن است نیاز به سزارین برنامه ریزی شده باشد.
تشخیص اکستروفی مثانه
اکستروفی مثانه به طور اتفاقی طی تست روتین بارداری کشف می شود. این بیماری می تواند پیش از تولد، با قطعیت بیشتر به کمک فراصوت یا MRI تشخیص داده شود.
نشانه هایی که پزشک در تصاویر به دنبال آن خواهد بود عبارت اند از:
- مثانه ای که به درستی پر یا خالی نمی شود
- بند نافی که بر روی شکم، در سطح پایینی قرار گرفته است
- استخوان های ناحیه شرمگاهی – بخشی از استخوان هیپ که لگن را تشکیل می دهد – که از یکدیگر جدا هستند
- اندام های تناسلی کوچک تر از حد معمول
گاهی این عارضه تا بعد از تولد کودک، دیده نمی شود. در یک کودک تازه متولد شده، پزشکان به دنبال موارد زیر هستند:
- اندازه بخشی از مثانه که باز و در معرض هوا است
- محل قرارگیری بیضه ها
- ایجاد برآمدگی در سرتاسر دیواره شکمی توسط روده
- آناتومی ناحیه اطراف ناف
- موقعیت خروجی مقعد
- میزان فاصله بین استخوان های ناحیه شرمگاهی و سهولت حرکت لگن
درمان اکستروفی مثانه
پس از زایمان، مثانه با یک پوشش پلاستیکی پوشانده می شود تا محافظت شود.
کودکانی که با اکستروفی مثانه متولد می شوند، پس از تولد با جراحی بازسازی درمان می شوند. اهداف کلی بازسازی عبارت اند از:
- فراهم کردن فضای کافی برای ذخیره ادرار
- ایجاد اندام های جنسی خارجی که ظاهر و عملکرد قابل قبولی دارند
- ایجاد قابلیت کنترل مثانه
- حفظ عملکرد کلیه
دو رویکرد اصلی برای جراحی وجود دارد، اگرچه روشن نیست کدام یک، به میزان قابل توجهی از دیگری بهتر است.
تحقیقات برای تصحیح روش های جراحی و مطالعه نتایج بلندمدت آن ادامه دارد. دو نوع ترمیم از طریق جراحی عبارت اند از:
ترمیم کامل
این فرآیند، ترمیم اولیه کامل اکستروفی مثانه نام دارد.
جراحی ترمیم کامل، طی یک عمل انجام می شود که مثانه و شکم را می بندد و مجرای ادراری و اندام های جنسی خارجی را ترمیم می کند.
این کار می تواند سریعا پس از تولد یا زمانی که کودک، حدود دو یا سه ماه سن دارد انجام شود.
اغلب جراحی های مربوط به کودکان تازه متولد شده، شامل ترمیم استخوان های لگن است.
اگرچه، ممکن است در صورتی که کودک، کمتر از 72 ساعت سن داشته باشد، جداشدگی لگنی کم باشد و اسخوان های نوزاد، منعطف باشند، پزشکان تصمیم بگیرند این ترمیم را انجام ندهند.
ترمیم مرحله ای
نام کامل این روش، ترمیم مدرن مرحله ای اکستروفی مثانه است. ترمیم مرحله ای شامل سه عمل است.
یکی طی 72 ساعت اولیه پس از تولد، دیگری در 6 تا 12 ماهگی و آخری در 4 تا 5 سالگی انجام می شود.
عمل اول، مثانه و شکم را می بندد و دومی مجرای ادراری و اندام های جنسی را ترمیم می کند.
سپس، زمانی که کودک به اندازه کافی بزرگ می شود که تحت آموزش دستشویی رفتن قرار گیرد، جراحان بازسازی گردن مثانه را اجرا می کنند.
جلسات ملاقات پس از جراحی
مراقبت استاندارد پس از جراحی شامل موارد زیر است:
ثابت نگه داشتن
پس از جراحی، لازم است نوزادان در حین بهبودی ثابت باقی بمانند. میزان زمان لازم برای ثابت نگه داشتن کودک متفاوت است اما معمولا حدود 4 تا 6 هفته زمان می برد.
مدیریت درد
پزشکان می توانند در طول جراحی، یک لوله باریک را در داخل کانال نخاعی قرار دهند تا داروهای مسکن را مستقیما وارد ناحیه موردنظر کنند.
این کار امکان کنترل پایدارتر درد و استفاده کمتر از داروهای مخدر را فراهم می کند.
پس از جراحی، اغلب – اما نه تمام – کودکان قادر خواهند بود اختیار ادرار خود را به دست آورند.
گاهی لازم است لوله ای در داخل مثانه کودکان برای خروج ادرار قرار داده شود. ممکن است با بزرگ شدن کودک به جراحی های بیشتری نیاز شود.
مدیریت و حمایت
داشتن کودکی با یک نقص تولد نادر مثل اکستروفی مثانه می تواند بسیار اضطراب آور باشد.
برای پزشکان دشوار است که پیش بینی کنند جراحی، چقدر می تواند موفقیت آمیز باشد، بنابراین فرد با آینده ای ناشناخته برای کودک خود مواجه است.
بر اساس نتیجه جراحی و میزان اختیار کودک در نگهداری ادرار، ممکن است کودک، چالش های احساسی و اجتماعی را تجربه کند.
یک متخصص سلامت رفتاری می تواند در مواجهه با این چالش ها، حمایت هایی را به کودک و خانواده او ارائه دهد.
برخی پزشکان توصیه می کنند که تمام کودکان مبتلا به BEEC، مشاوره به موقع دریافت کنند و خودشان و خانواده شان، تا بزرگسالی به دریافت حمایت روان شناختی ادامه دهند.
ممکن است یافتن یک گروه حمایتی متشکل از والدین دیگری که با این عارضه درگیر هستند نیز مفید واقع شود.
گفتگو با سایر افرادی که تجربیات مشابهی داشته اند و مشکلات فرد را درک می کنند، می تواند کمک کننده باشد.
به خاطر داشتن این موضوع که کودکان مبتلا به اکستروفی مثانه، انتظاراتی طبیعی از زندگی، شانس خوبی برای زندگی پربار، داشتن روابط و فرزند دارند، نیز می تواند کمک کننده باشد.
مهیا شدن برای قرار ملاقات
ممکن است مراقب سلامت، عارضه کودک را در دوران بارداری تشخیص داده باشد.
در این صورت، علاوه بر مراقب سلامتی که فرد برای دوران بارداری انتخاب کرده است، احتمالا لازم است با یک تیم چند تخصصی از پزشکان، جراحان و سایر متخصصین نیز مشورت شود.
در اینجا اطلاعاتی برای کمک به آمادگی برای قرار ملاقات و آنچه که در صورت تشخیص ابتلای کودک به اکستروفی مثانه، باید از مراقب سلامت انتظار داشت، آورده شده است.
آنچه که فرد می تواند انجام دهد
- از هرگونه دستورالعمل پیش از قرار ملاقات آگاه باشد. در زمان تنظیم زمان ملاقات، لازم است در مورد لزوم هرگونه آمادگی به خصوص پرسیده شود.
- در صورت امکان، از عضوی از خانواده یا یکی از دوستان خواسته شود که همراه فرد باشد. گاهی به خاطر سپردن تمام اطلاعات دریافتی در طول قرار ملاقات، دشوار است. فرد همراه می تواند آنچه که را که فرد فراموش کرده است، به خاطر آورد.
- سوالات موردنظر یادداشت شود. آماده کردن سوالات، پیش از جلسه، به استفاده حداکثری از زمان ملاقات با مراقب سلامت کمک می کند.
در مورد اکستروفی مثانه، برخی سوالات پایه ای عبارت اند از:
- میزان نقص چقدر است؟ آیا می توان گفت شدت آن چقدر است؟
- آیا امکان درمان کودک در دوران بارداری وجود دارد؟
- فورا پس از تولد، چه کاری برای کودک من انجام می شود؟
- آیا درمان، کودک من را معالجه خواهد کرد؟
- کودک من به چند جراحی و چه نوعی از آن نیاز خواهد داشت؟
- عوارض احتمالی درمان یا جراحی چیست؟
- آیا هیچ گونه اثرات ماندگاری وجود خواهد داشت؟
- آیا گروه حمایتی وجود دارد که بتواند به کودک من و من کمک کند؟
- احتمال وقوع این نقص در بارداری های آتی چقدر است؟
- آیا راهی برای جلوگیری از وقوع دوباره این نقص در آینده وجود دارد؟
- بازدید از چه سایت هایی را پیشنهاد می کنید؟
علاوه بر سوالاتی که فرد آماده کرده است، نباید در پرسیدن هرگونه سوال دیگری در طول قرار ملاقات تردید کرد.
آنچه که باید از پزشک انتظار داشت
احتمالا پزشک نیز سوالاتی را خواهد پرسید، مانند:
- آیا تاکنون فرزندی با اکستروفی مثانه یا سایر نقص های تولد داشته اید؟
- آیا در خانواده فردی با اکستروفی مثانه متولد شده است؟
- در صورت لزوم، آیا می توانید به مکانی منتقل شوید که مراقبت های تخصصی را ارائه می دهد؟
بیشتر بخوانید: افتادگی مثانه
برای مشاوره با دکتر علی حاجب پزشک اورولوژیست و درمان اکستروفی مثانه به کلینیک یادمان در غرب تهران مراجعه کنید.
برای دریافت نوبت با شماره های زیر تماس بگیرید.
تلفن ثابت
تلفن همراه
آدرس:
تهران، شهرک غرب، بلوار فرحزادی، دویست متر بالاتر از بلوار دادمان، کوچه ناخدا محتاج، انتهای بن بست، پلاک یک، طبقه یک
