بیماری هانتینگتون و مشکلات عصب
بیماری هانتینگتون ، یک بیماری ارثی است که باعث تحلیل سلول های عصبی مغز می شود.
بیماری هانتینگتون، تاثیر گسترده ای بر روی توانایی های عملکردی فرد دارد و معمولا منجر به اختلالات حرکتی، فکری (شناختی) و روانی می شود.
اغلب افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون، علائم و نشانه های خود را در دهه سوم یا چهارم زندگی نشان می دهند.
اما ممکن است بیماری، زودتر یا دیرتر بروز پیدا کند.
زمانی که ابتلا به بیماری، پیش از 20 سالگی باشد، عارضه را بیماری هانتینگتون نوجوانی می نامند.
ظهور بیماری، زودتر از حالت معمول، اغلب منجر به ایجاد علائم تقریبا متفاوت و پیشرفت سریع تر بیماری می شود.
داروهایی برای کمک به مدیریت علائم بیماری هانتینگتون وجود دارد اما این درمان ها نمی توانند از زوال فیزیکی، ذهنی و رفتاری مرتبط با عارضه، جلوگیری کنند.
علائم هانتینگتون
معمولا بیماری هانتینگتون باعث اختلالات حرکتی، شناختی و روانی، به همراه طیف وسیعی از نشانه ها و علائم می شود.
این که چه علائمی اول ظاهر می شوند، در افراد مبتلا، بسیار متفاوت است.
در طول دوران بیماری، برخی اختلالات، بیشتر غالب هستند یا اثر بیشتری روی توانایی های عملکردی دارند.
1- اختلالات حرکتی
اختلالات حرکتی مربوط به بیماری هانتینگتون، شامل مشکلات حرکتی غیر ارادی و اختلالات حرکتی ارادی است، مانند:
- حرکات پرشی یا پیچ و تاب غیر ارادی
- مشکلات ماهیچه ای مثل سفتی یا انقباض ماهیچه
- حرکات چشمی آهسته یا غیر طبیعی
- راه رفتن، ایستادن و تعادل معیوب
- دشواری در تکلم یا بلع
اختلال در حرکات ارادی – نسبت به حرکات غیر ارادی – تاثیر بیشتری بر توانایی کار کردن، انجام فعالیت های روزانه، برقراری ارتباط و حفظ استقلال دارد.
2- اختلالات شناختی
اختلالات شناختی که اغلب با بیماری هانتینگتون مرتبط است، شامل موارد زیر است:
- دشواری در سازمان دهی، اولویت بندی یا تمرکز بر کارها
- عدم انعطاف یا تمایل به تداوم یک فکر، رفتار یا عمل
- عدم کنترل برانگیختگی که می تواند منجر به طغیان، عمل بدون فکر و بی بند و باری جنسی شود
- عدم آگاهی از رفتارها و توانایی های خود
- کندی در پردازش افکار یا یافتن کلمات
- دشواری در آموختن اطلاعات جدید
3- اختلالات روانی
شایع ترین اختلال روانی مرتبط با بیماری هانتینگتون، افسردگی است.
این، به سادگی به معنی واکنش به اطلاع از تشخیص بیماری هانتینگتون نیست.
بلکه به نظر می رسد افسردگی، به علت آسیب به مغز و تغییرات متعاقب آن در عملکرد مغزی رخ می دهد. نشانه ها و علائم، شامل موارد زیر است:
- احساس زودرنجی، ناراحتی یا بی احساسی
- کناره گیری از اجتماع
- بی خوابی
- خستگی و کاهش انرژی
- اندیشیدن مکرر به مرگ، مردن یا خودکشی
سایر اختلالات روانی شایع، عبارت اند از:
اختلال وسواس فکری-عملی – عارضه ای که مشخصه آن، افکار ناخوانده و مکرر و رفتارهای تکراری است
هیجان بی دلیل و زیاد، که می تواند باعث بیش فعالی، رفتارهای بدون فکر و اعتماد به نفس کاذب شود
اختلال دوقطبی- عارضه ای که در آن، حالت افسردگی و هیجان زیاد، به صورت متناوب خودش را نشان می دهد
علاوه بر علائم بالا، کاهش وزن، در افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون، به خصوص با پیشرفت بیماری، شایع است.
علائم بیماری هانتینگتون نوجوان
ممکن است آغاز و پیشرفت بیماری هانتینگتون در افراد جوان تر، کمی با بزرگسالان متفاوت باشد.
مشکلاتی که اغلب خودشان را در آغاز بیماری نشان می دهند عبارت اند از:
تغییرات رفتاری
- از دست رفتن توانایی های تحصیلی یا فیزیکی که قبلا آموخته شده است
- افت سریع و قابل توجه در عملکرد کلی در مدرسه
- مشکلات رفتاری
تغییرات فیزیکی
- ماهیچه های منقبض و سفت که راه رفتن را تحت تاثیر قرار می دهد (به خصوص در کودکان)
- تغییر در مهارت های حرکتی ظریف که می تواند در مهارت هایی مثل دستخط، خودش را نشان دهد
- رعشه یا حرکات غیر ارادی جزئی
- تشنج
زمان مراجعه به پزشک
در صورت مشاهده تغییر در حرکات، وضعیت احساسی یا توانایی ذهنی، باید به پزشک مراجعه شود.
نشانه ها و علائم بیماری هانتینگتون می تواند ناشی از عارضه های متعددی باشد.
دلایل هانتینگتون
بیماری هانتینگتون ناشی از یک نقص موروثی در یک ژن است. بیماری هانتینگتون یک اختلال غالب غیر جنسی است که به این معنی است که فرد، تنها به یک کپی از ژن معیوب برای ابتلا به اختلال نیاز دارد.
به استثنای ژن های موجود در کروموزوم های جنسی، هر فرد، دو کپی از هر ژن را به ارث می برد – هر کپی از یک والد.
والد دارای یک ژن معیوب، می تواند کپی معیوب یا کپی سالم را منتقل کند.
بنابراین هر کودک در خانواده، 50 درصد شانس دریافت ژنی را دارد که باعث اختلال ژنتیکی می شود.
عوارض هانتینگتون
پس از آغاز بیماری هانتینگتون، به تدریج توانایی های فرد با گذشت زمان، بدتر می شود.
سرعت گسترش بیماری و طول مدت آن، متفاوت است. زمان بین ظهور بیماری تا مرگ، اغلب حدود 10 تا 30 سال است.
معمولا بیماری هانتینگتون نوجوانان، طی 10 سال پس از ظهور علائم، باعث مرگ می شود.
افسردگی بالینی مرتبط با بیماری هانتینگتون، خطر خودکشی را افزایش می دهد.
تحقیقات نشان می دهد که خطر خودکشی، پیش از تشخیص و در مراحل میانی بیماری، زمانی که فرد، شروع به از دست دادن استقلال کرده است، بیشتر می شود.
در نهایت، فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون در تمام فعالیت های روزانه و مراقبت از خود، به کمک نیاز دارد.
در اواخر بیماری، او احتمالا روی تخت، بستری خواهد شد و نخواهد توانست صحبت کند.
اگرچه، او به طور کلی می تواند زبان را بفهمد و نسبت به خانواده و دوستان، آگاهی دارد.
دلایل اصلی مرگ، عبارت اند از:
- ذات الریه یا عفونت های دیگر
- آسیب های ناشی از افتادن
- عوارض مرتبط با ناتوانی در بلع
پیشگیری از هانتینگتون
افرادی که سابقه خانوادگی ابتلا به بیماری هانتینگتون دارند، نگران این موضوع هستند که آیا ژن هانتینگتون را به فرزندانشان منتقل می کنند؟
ممکن است این افراد تصمیم به انجام تست های ژنتیک و گزینه های مربوط به تنظیم خانواده بگیرند.
زمانی که یک والد در خطر، تصمیم به انجام تست ژنتیک می گیرد، ملاقات با یک مشاور ژنتیک، مفید خواهد بود.
مشاور ژنتیک، خطرات احتمالی مربوط به نتیجه تست مثبت را که نشان دهنده انتقال بیماری توسط والد است، با فرد در میان خواهد گذاشت.
همچنین، زوج ها باید تصمیم بگیرند آیا می خواهند بچه دار شوند یا می خواهند از راه های دیگر اقدام کنند، مثل تست های ژنی پیش از تولد یا باروری برون تنی با اسپرم یا تخمک اهدایی.
گزینه دیگر برای زوج ها، باروری برون تنی و تشخیص ژنتیکی پیش از کاشت است.
در این فرآیند، تخمک ها از تخمدان خارج می شوند و در آزمایشگاه با اسپرم پدر، بارور می شوند.
جنین ها از نظر وجود ژن هانتینگتون، بررسی می شوند و تنها آن هایی که فاقد ژن هانتینگتون باشند، در رحم مادر کاشت می شوند.
بیشتر بخوانید: 8 نشانه احتمال ابتلا به آسیب عصبی
بیشتر بخوانید: آسیب های اعصاب محیطی
برای دریافت نوبت از پزشک مغز و اعصاب کلینیک یادمان، دکتر بابک جلالیان با شماره های زیر تماس بگیرید.
کلینیک چند تخصصی یادمان با بهره گیری از متخصصان خبره و فراهم کردن تجهیزات آزمایشگاهی (مانند تست نوار مغز ) و درمانی ما بر آن است که بهترین و جامع ترین خدمات را برای شما فراهم کند.
تلفن ثابت
تلفن همراه
آدرس:
تهران، شهرک غرب، بلوار فرحزادی، دویست متر بالاتر از بلوار دادمان، کوچه ناخدا محتاج، انتهای بن بست، پلاک یک، طبقه یک
