تحلیل عضلانی
تحلیل عضلانی به دسته ای از اختلالات اطلاق می شود که شامل از دست رفتن حجم عضلانی و استحکام است.
شکل های اصلی تحلیل عضلانی، یک نفر از هر 5000 مرد را درگیر می کند.
شایع ترین شکل آن، تحلیل عضلانی دوشن است که معمولا پسران جوان را درگیر می کند اما سایر انواع آن می تواند در بزرگسالی نیز رخ دهد.
تحلیل عضلات ناشی از جهش های ژنتیکی است که در تولید پروتئین های ماهیچه ای که برای ساخت و حفظ ماهیچه های سالم مورد نیاز است، اختلال ایجاد می کند.
علت ایجاد آن، ژنتیک است. سابقه خانوادگی تحلیل عضلانی، شانس ابتلا به آن در فرد را افزایش می دهد.
در حال حاضر هیچ درمانی وجود ندارد، اما درمان های فیزیکی و پزشکی به خصوص می تواند علائم را بهبود بخشد و سرعت پیشرفت آن را کم کند.
حقایقی در ارتباط با تحلیل عضلانی
در اینجا برخی نکات کلیدی در مورد تحلیل عضلانی آورده شده است.
- تحلیل عضلانی، مجموعه ای از عارضه های تضعیف کننده ماهیچه است.
- تحلیل عضلانی دوشن، شایع ترین نوع است.
- کمبود پروتئینی به نام دیستروفین، علت اصلی تحلیل عضلات است.
- در حال حاضر ژن درمانی، برای مبارزه با این بیماری مورد آزمایش قرار می گیرد.
- در حال حاضر هیچ درمانی برای تحلیل عضلانی وجود ندارد.
تحلیل عضلانی چیست؟
تحلیل عضلانی، گروهی متشکل از بیش از 30 عارضه است که منجر به ضعف و تحلیل عضلات می شود.
با پیشرفت بیماری، حرکت دشوارتر می شود. در برخی موارد، می تواند بر تنفس و عملکرد قلبی نیز تاثیر بگذارد و منجر به عوارض تهدیدکننده شود.
بر اساس نوع و شدت، اثرات ایجاد شده می تواند:
- خفیف باشد به طوری که طی طول عمر طبیعی فرد، به آرامی پیشرفت کند
- یا ممکن است به میزان متوسط باعث ایجاد ناتوانی شود
- یا می تواند مهلک باشد.
در حال حاضر هیچ راهی برای پیشگیری یا درمان تحلیل عضلانی وجود ندارد، اما انواع و اقسام مختلف درمان می تواند کیفیت زندگی فرد را بهبود بخشد و پیشرفت علائم را به تاخیر بیندازد.
بیشتر بخوانید : درمان دردهای عضلانی
علائم تحلیل عضلانی
در ادامه، علائم تحلیل عضلانی دوشن، شایع ترین نوع بیماری آورده شده است.
علائم تحلیل عضلانی بکر، مشابه هستند اما در اواسط دهه دوم زندگی یا پس از آن آغاز می شوند، خفیف تر هستند و آرام تر پیشرفت می کنند.
علائم اولیه عبارت اند از:
- درد و سفتی در عضلات
- اختلال در دویدن و پریدن
- راه رفتن روی انگشتان پا
- اختلال در ایستادن
- ناتوانی در یادگیری از جمله پیشرفت در تکلم دیرتر از حد معمول
- افتادن های مکرر
با گذشت زمان، احتمال ایجاد موارد زیر بیشتر می شود:
- ناتوانی در راه رفتن
- کوتاه شدن ماهیچه ها و تاندون ها و در نتیجه محدود شدن حرکت
- مشکلات تنفسی می تواند آنقدر شدید شود که نیاز به تنفس با وسایل کمکی باشد
- در صورتی که ماهیچه ها آنقدر قوی نباشند که بتوانند از ساختار ستون فقرات حمایت کنند، ستون فقرات می تواند دچار انحنا شود
- ماهیچه های قلب می توانند ضعیف شوند و منجر به ایجاد مشکلات قلبی شوند
- اختلال بلع، با خطر ایجاد ذات الریه. گاهی نیاز به لوله تغذیه است.
درمان
در حال حاضر، هیچ درمانی برای تحلیل عضلانی وجود ندارد. داروها و درمان های مختلف به کاهش سرعت پیشرفت بیماری کمک می کنند و امکان حرکت فرد را به مدت طولانی تری فراهم می کنند.
دارو
رایج ترین داروهای تجویزی برای تحلیل عضلانی عبارت اند از:
کورتیکواسترویید: این نوع از دارو می تواند به افزایش استحکام ماهیچه و کاهش سرعت پیشرفت کمک کند اما استفاده طولانی مدت می تواند استخوان ها را ضعیف کرده و وزن را افزایش دهد.
داروهای قلبی: اگر عارضه، قلب را تحت تاثیر قرار دهد، مسدودکننده های بتا و بازدارنده های آنزیم مبدل آنژیوتانسین می توانند کمک کننده باشند.
فیزیوتراپی
تمرینات عمومی:
تمرینات محدوده حرکتی و کششی می تواند به مبارزه با حرکت غیر قابل اجتناب اندام ها به داخل، هم زمان با کوتاه شدن ماهیچه ها و تاندون ها کمک کند.
اندام ها تمایل دارند در مکان خود ثابت شوند و این نوع از فعالیت ها می تواند به حفظ قابلیت حرکت آن ها به مدت طولانی تر کمک کند.
تمرینات ایروبیک استاندارد مانند پیاده روی و شنا نیز می تواند به کاهش سرعت بیماری کمک کند.
کمک به تنفس:
با ضعیف شدن ماهیچه های تنفسی، گاهی لازم است از ابزارهایی برای بهبود اکسیژن رسانی در طول شب استفاده شود. در اغلب موارد شدید، نیاز است بیمار از ونتیلاتور برای تنفس استفاده کند.
وسایل کمک حرکتی:
عصا، ویلچر و واکر می تواند به حرکت فرد کمک کند.
آتل:
آتل، ماهیچه ها و تاندون ها را کشیده نگه می دارد و سرعت کوتاه شدن آن ها را کاهش می دهد. آتل می تواند در زمان حرکت فرد نیز از او حمایت کند.
انواع تحلیل عضلانی
انواع مختلفی از تحلیل عضلانی وجود دارد، شامل:
تحلیل عضلانی دوشن:
شایع ترین نوع بیماری است.
معمولا علائم پیش از تولد سه سالگی کودک آغاز می شوند؛ این افراد معمولا تا 12 سال به ویلچر وابسته هستند و در اوایل تا اواسط دهه سوم زندگی خود، به خاطر نارسایی تنفسی می میرند.
تحلیل عضلانی بکر:
علائمی مشابه دوشن دارد اما دیرتر شروع می شود و پیشرفت آرام تری دارد؛ معمولا در اواسط دهه پنجم زندگی باعث مرگ فرد می شود.
مایوتونیک:
تحلیل مایوتونیک، شایع ترین نوع تحلیل است که در بزرگسالی آغاز می شود. مشخصه آن، ناتوانی در شل کردن ماهیچه پس از انقباض آن است.
اغلب اوقات، ماهیچه های صورت و گردن زودتر از بقیه تحت تاثیر قرار می گیرند. علائم شامل آب مروارید، خواب آلودگی و آریتمی است.
مادرزادی:
این نوع از تحلیل می تواند از زمان تولد یا پیش از 2 سالگی مشهود باشد و دختران و پسران را درگیر می کند.
برخی از انواع، به آرامی پیشرفت می کنند درحالی که سایرین به سرعت حرکت کرده و باعث اختلال قابل توجهی می شود.
تحلیل صورت-کتف-بازویی:
آغاز آن می تواند در هر سنی رخ دهد اما بیشتر در دوران نوجوانی مشاهده می شود.
اغلب اوقات ضعف عضلانی در صورت و شانه ها شروع می شود. افراد مبتلا ممکن است با چشمان اندکی باز بخوابند و در بستن کامل پلک های خود دچار مشکل شوند.
کمربند اندامی:
این نوع در کودکی یا نوجوانی آغاز می شود و ابتدا ماهیچه های شانه و لگن را درگیر می کند.
افراد مبتلا به تحلیل کمربند اندامی، در بالا آوردن بخش جلویی پای خود مشکل دارند و همین امر باعث پشت پا خوردن و افتادن او می شود.
تحلیل عضلانی چشمی-حلقی:
آغاز آن بین 40 تا 70 سالگی است. ابتدا پلک ها، گلو و صورت و در ادامه، شانه و لگن درگیر می شود.
دلایل تحلیل عضلانی
تحلیل عضلانی ناشی از جهش در کروموزوم X است. هر نوع تحلیل عضلات، به خاطر نوع خاصی از جهش است، اما تمام انواع آن مانع از تولید دیستروفین می شود.
دیستروفین، پروتئینی است که برای ساخت و ترمیم ماهیچه های ضروری است.
تحلیل عضلانی دوشن ناشی از جهش های به خصوص در ژنی است که باعث تولید پروتئین دیستروفین می شود.
دیستروفین، تنها 0.002 درصد از کل پروتئین موجود در ماهیچه مخطط را تشکیل می دهد اما مولکولی ضروری برای عملکرد کلی ماهیچه ها است.
دیستروفین، بخشی از یک مجموعه پیچیده از پروتئین ها است که به ماهیچه ها کمک می کنند کار خود را به درستی انجام دهند.
این پروتئین به اتصال اجزای مختلف داخل سلول عضلانی به یکدیگر کمک می کند و تمام آن ها را به سارکولم –غشای خارجی- مرتبط می کند.
اگر دیستروفین وجود نداشته باشد یا معیوب باشد، این فرآیند به درستی انجام نمی شود و گسستگی در غشای خارجی اتفاق می افتد.
این امر، ماهیچه ها را ضعیف می کند و می تواند به سلول های عضلانی نیز آسیب برساند.
در تحلیل عضلانی دوشن، دیستروفین تقریبا به طور کامل وجود ندارد؛ هرچه تولید دیستروفین کمتر باشد، علائم بیماری بدتر خواهد بود.
در تحلیل عضلانی بکر، میزان یا اندازه دیستروفین دچار کاهش می شود.
ژن مسئول دیستروفین، بزرگ ترین ژن شناخته شده در انسان است. در تحلیل عضلانی دوشن و بکر، بیش از 100 جهش در این ژن شناسایی شده است.
بیشتر بخوانید: تست نوار عصب و عضله در تهران
تشخیص تحلیل عضلانی
تکنیک های متنوعی برای تشخیص دقیق تحلیل عضلانی به کار رفته است:
1- آزمایش آنزیمی
ماهیچه های آسیب دیده، کراتین کیناز تولید می کنند. افزایش سطح این ماده در غیاب سایر انواع آسیب ماهیچه ای، می تواند نشان دهنده تحلیل عضلانی باشد.
2- تست ژنتیک
از آنجا که در تحلیل عضلانی، جهش ژنتیکی رخ می دهد، این تغییرات می تواند مورد بررسی قرار گیرد.
بررسی قلب: الکتروکاردیوگرافی و اکوکاردیوگرام می تواند تغییرات ایجاد شده در ساختمان عضلانی قلب را شناسایی کند.
این تست خصوصا برای تشخیص تحلیل عضلانیمایوتونیک مفید است.
3- بررسی ریه
بررسی عملکرد ریه می تواند شواهد بیشتری را در اختیار قرار دهد.
4- تست عصب و عضله
یک سوزن در داخل ماهیچه قرار می گیرد تا فعالیت الکتریکی را اندازه گیری کند. نتایج می تواند علائمی از بیماری عضلانی را نشان دهد.
5- نمونه برداری
برداشتن بخشی از ماهیچه و بررسی آن تحت میکروسکوپ می تواند علائم تحلیل عضلانی را آشکار کند.
دورنما
دورنما به نوع تحلیل عضلانی و شدت علائم بستگی دارد.
تحلیل عضلانی دوشن می تواند منجر به عوارض تهدیدکننده ای مانند اختلالات تنفسی و مشکلات قلبی شود.
در گذشته، افراد مبتلا به این عارضه معمولا بیش از 30 سال دوام نمی آوردند اما پیشرفت صورت گرفته، در حال بهبود آینده این بیماری است.
در حال حاضر، متوسط امید به زندگی برای افراد مبتلا به دوشن، 27 سال است و ممکن است این زمان با پیشرفت درمانی، بهبود یابد.
تحقیقات اخیر
اطلاعات بسیاری در مورد مکانیسم تحلیل عضلانی، ماهیچه ای و ژنتیکی، به دست آمده است.
جایگزینی ژنی
از آنجا که ژن درگیر در تحلیل عضلانی شناسایی شده است، جایگزینی ژنی که بتواند دیستروفین غایب را تولید کند، یکی از روش های معقول است.
در این روش، مشکلات پیچیده ای وجود دارد، از جمله پتانسیل سیستم ایمنی در دفع پروتئین جدید و اندازه بزرگ ژن دیستروفین جایگزین شده.
در هدفگیری مستقیم حامل های ویروسی به سمت ماهیچه اسکلتی نیز سختی هایی وجود دارد.
روش دیگر، تولید آتروفین را هدف قرار می دهد. آتروفین، پروتئینی مشابه دیستروفین است که تحت تاثیر تحلیل عضلانی قرار نمی گیرد.
اگر تولید آتروفین تنظیم شود، ممکن است بیماری متوقف شود یا سرعت آن کم شود.
اصلاح تولید پروتئین
اگر ژن دیستروفین، توسط سیستم سنتز پروتئین خوانده شود و به یک جهش برسد، متوقف می شود و پروتئین را تکمیل نمی کند.
داروهایی تحت آزمایش قرار دارند که باعث می شوند ابزار تولید پروتئین از محتوای جهش یافته عبور کند و همچنان به تولید دیستروفین ادامه دهد.
داروهایی برای به تاخیر انداختن ضعف عضلانی
برخی محققین در حال تلاش برای کاهش سرعت ضعف عضلانی غیر قابل اجتناب هستند.
ماهیچه ها، در شرایط استاندارد، می توانند خودشان را ترمیم کنند. تحقیق بر روی کنترل یا افزایش این ترمیم ها می تواند برای افراد مبتلا به تحلیل عضلانی مفید باشد.
تحقیقات سلول های بنیادی
محققین در حال بررسی امکان استفاده از سلول های بنیادی برای تولید پروتئین دیستروفین هستند.
پروژه های اخیر در حال بررسی بهترین نوع سلول و بهترین روش برای رساندن آن ها به ماهیچه اسکلتی هستند.
پیوند مایوبلاست
در طول مراحل اولیه تحلیل عضلانی، مایوبلاست ها، رشته های عضلانی معیوب را ترمیم و جایگزین می کنند.
با مستهلک شدن مایوبلاست ها، ماهیچه ها به تدریج تبدیل به بافت پیوندی می شوند.
در برخی مطالعات تلاش شده است سلول های مایوبلاست اصلاح شده به ماهیچه ها وارد شوند تا جایگزین مایوبلاست های طبیعی و مستهلک شوند.
برای دریافت نوبت ملاقات با دکتر بابک جلالیان، متخصصان مغز و اعصاب و انجام تست نوار عصب و عضله در غرب تهران و شهرک غرب – کلینیک یادمان – با شماره های زیر تماس بگیرید.
تلفن ثابت
تلفن همراه
آدرس:
تهران، شهرک غرب، بلوار فرحزادی، دویست متر بالاتر از بلوار دادمان، کوچه ناخدا محتاج، انتهای بن بست، پلاک یک، طبقه یک
