فیبروز کیستیک (CF) چیست؟ + علائم، تشخیص و درمان

فیبروز کیستیک (CF)، یک بیماری ژنتیکی (ارثی) است که باعث ایجاد مخاط چسبناک و غلیظ در ارگان های بدن مانند ریه‌ها و پانکراس می‌شود. مخاط غلیظ ناشی از این بیماری، راه های هوایی را مسدود کرده و تنفس را دشوار می کند. کنترل بیماری شامل روش هایی برای پاکسازی ریه ها و تغذیه صحیح است.

اگر فرد علائم فیبروز کیستیک نداشته باشد، مخاط پوشاننده اندام ها و حفره های او مانند ریه ها و بینی، لغزنده و آبکی است. در صورت ابتلا به CF، مخاط غلیظ راه های هوایی را مسدود کرده و تنفس را دشوار می کند.

علاوه براین، مخاط با مسدود کردن مجاری پانکراس باعث ایجاد مشکلاتی در هضم غذا می شود. برخی از نوزادان و کودکان مبتلا به CF نمی توانند مواد مغذی کافی را از غذا جذب کنند.

فیبروز کیستیک مزمن (طولانی مدت) و پیشرونده است (به مرور زمان بدتر می شود) و کبد، سینوس، روده و اندام های جنسی را نیز درگیر می کند. همچنین، نوعی بیماری به نام “فیبروز کیستیک غیر معمول” وجود دارد. این بیماری با CF کلاسیک تفاوت دارد.

فیبروز کیستیک غیر معمول، خفیف‌تر است و ممکن است فقط یک عضو از بدن را تحت تأثیر قرار دهد. وجه “غیر معمول” دیگر آن این است که معمولاً در اواخر زندگی بروز می کند. CF “معمولی” یا کلاسیک معمولاً در دوران کودکی ظاهر می شود.

اگر خودتان یا فرزندتان فیبروز کیستیک دارید، می دانید که این اختلال ژنتیکی نیاز به مدیریت مادام العمر دارد. مانند بسیاری از بیماری ها، تشخیص و درمان زودهنگام معمولاً بهترین نتایج را به همراه دارد. برای پیدا کردن راهی مناسب برای بهبود این بیماری به کلینیک یادمان طب در تهران مراجعه کنید.

علت فیبروز کیستیک (CF)

فیبروز کیستیک ژنتیکی است. افراد مبتلا به CF دو ژن معیوب از والد را به ارث می برند. در صورت نیاز به هر دو ژن برای ابتلا به این بیماری، گفته می شود که CF مغلوب است. (نام قدیمی‌تر برای واریانت های ژنی، جهش ژنی است).

ابتلا به این بیماری همیشه ارثی نیست. در واقع، بسیاری از افراد سابقه خانوادگی ابتلا به CF را ندارند. اگر سابقه خانوادگی فیبروز کیستیک وجود نداشته باشد، فرد ناقل واریانت ژنی نامیده می شود. حدودا 1 نفر از هر 31 نفر در ناقل، بدون علائم CF است.

بیشتر بخوانید : بیماری برونشیت چیست؟ علائم، درمان و پیشگیری

علائم فیبروز کیستیک (CF)

علائم انواع فیبروز کیستیک (CF) عبارتند از :

فیبروز کیستیک کلاسیک

کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک کلاسیک علائم زیر را دارند:

• عدم رشد (ناتوانی در افزایش وزن با وجود داشتن اشتهای خوب و دریافت کالری کافی)
• مدفوع شل یا چرب
• مشکل در تنفس
• خس خس سینه مکرر
• عفونت های مکرر ریه (پنومونی یا برونشیت مکرر)
• عفونت های مکرر سینوسی
• سرفه آزاردهنده
• رشد آهسته

فیبروز کیستیک آتیپیک

علائم و نشانه های تنفسی فیبروز کیستیک آتیپیک (غیر معمول) شامل موارد زیر است:

• سینوزیت مزمن
• مشکلات تنفسی مانند آسم یا بیماری انسداد مزمن ریه (COPD)
• پولیپ بینی
• حملات مکرر ذات الریه

سایر علائم و نشانه های CF آتیپیک، شامل موارد زیر باشد:

• کم آبی یا گرمازدگی که سطوح غیر طبیعی الکترولیت را نشان می دهد
• مشکلات باروری
• اسهال
• پانکراتیت
• کاهش وزن ناخواسته

تشخیص فیبروز کیستیک (CF)

در بیشتر موارد، فیبروز کیستیک در دوران کودکی تشخیص داده می شود. پزشکان CF را با یک ارزیابی کامل و با استفاده از آزمایش‌های مختلف تشخیص می‌دهند. مانند:

• غربالگری نوزاد : ارائه دهنده خدمات درمانی با سوزن زدن به پاشنه پای نوزاد، چند قطره خون از او می گیرد و روی کاغذ مخصوصی به نام کاغذ گاتری قرار می دهد. غربالگری برای بررسی لیستی از بیماری ها، از جمله CF انجام می شود. برای هر نوزاد باید آزمایشاتی در بدو تولد و چند هفته بعد از آن انجام شود.
• تست عرق : این تست، میزان کلرید عرق بدن را اندازه گیری می کند که معمولا در افراد مبتلا به CF بیشتر است. در این آزمایش، ارائه‌دهنده خدمات درمانی یک ماده شیمیایی به نام پیلوکارپین را روی پوست مالیده، سپس مقدار کمی تحریک الکتریکی را برای تحریک غدد تعریق، اعمال می‌کند.

سپس عرق را با یک کویل پلاستیکی یا روی یک تکه کاغذ صافی یا گاز جمع آوری می کنند. افراد در هر سنی می توانند آزمایش تعریق انجام دهند. این آزمایش دردناک نیست و در آن از سوزن استفاده نمی شود. تست عرق قطعی ترین تست برای CF است.

• آزمایشات ژنتیکی : نمونه های خون برای بررسی وجود ژن های عامل ایجاد CF آزمایش می شوند.
• اشعه ایکس قفسه سینه : ارائه دهنده خدمات درمانی برای اطمینان از ابتلا به CF، تصویربرداری از قفسه سینه با اشعه ایکس را تجویز می کند. اشعه ایکس قفسه سینه، تنها آزمایش مورد نیاز برای تأیید تشخیص نیست. آزمایشات دیگری نیز باید انجام شود.
• اشعه ایکس سینوسی : مانند عکس برداری از قفسه سینه، اشعه ایکس سینوسی نیز می تواند CF را در افراد با علائم خاص، تایید کند. از اشعه ایکس سینوسی همراه با سایر آزمایشات برای تشخیص استفاده می شود.
• تست های عملکرد ریه : در رایج ترین تست عملکرد ریه از دستگاهی به نام اسپیرومتر استفاده می کنند. فرد پس از فرو دادن نفس به طور کامل، هوای استنشاق شده را با فشار به داخل اسپیرومتر وارد می کند.
• کشت خلط : ارائه دهنده خدمات درمانی نمونه ای از خلط را می گیرد و آن را از نظر باکتریایی آزمایش می کند. باکتری های خاصی مانند سودوموناس، بیشتر در افراد مبتلا به CF یافت می شود.
• اختلاف پتانسیل فراپوششی بینی (NPD) : در این آزمایش از یک ولت متر و چند الکترود استفاده می شود. الکترودها برای اندازه گیری الکتریسیته تولید شده از انتقال یون های موجود در محلول ارسال شده به بافت بینی، در دو مکان در بینی و یک مکان خارج از بینی قرار می گیرند. در این تست از سه نوع محلول مختلف استفاده می شود.
• اندازه گیری جریان روده (ICM) : برای این آزمایش باید از بافت رکتوم بیوپسی انجام شود. کلرید ترشح شده توسط این بافت اندازه گیری می شود.

در افراد مبتلا به فیبروز کیستیک آتیپیک، نتیجه آزمایش تعریق ممکن است از نظر سطح کلرید طبیعی باشد. ارائه دهنده خدمات درمانی در صورت مشکوک بودن به تشخیص CF، آزمایش های NPD و ICM را نیز تجویز می کند.

درمان فیبروز کیستیک (CF)

بیمار احتمالاً یک تیم پزشکی خواهد داشت که شامل یک متخصص فیبروز کیستیک و بسیاری از کارشناسان دیگر خواهد بود. هیچ درمان قطعی برای فیبروز کیستیک وجود ندارد، اما تیم پزشکی به بیمار در مدیریت بیماری کمک می کنند. تمرکز اصلی در مدیریت این بیماری بر تمیز نگه داشتن مجاری تنفسی است. همچنین در صورت نیاز دارو تجویز می شود.

پاک نگه داشتن مجاری تنفسی

در صورت ابتلا به فیبروز کیستیک به روش های زیر می توانید به پاک نگه داشتن راه های هوایی سیستم تنفسی خود کمک کنید:

• از دستگاه‌هایی که در دهان قرار می‌گیرند یا جلیقه‌های درمانی مخصوص شل کردن مخاط با ایجاد لرزش، استفاده کنید.
• فیزیوتراپی قفسه سینه را یاد بگیرید (به عنوان زهکشی وضعیتی و کوبه ای برای شل کردن مخاط نیز شناخته می شود). در این روش فرد باید برای تخلیه ریه ها، بدن خود را در وضعیت های خاصی حرکت دهد. شخص دیگری برای کمک به شل شدن مخاط، با دست روی سینه و/یا پشت او می زند. این کار را می توان همراه با سرفه کردن انجام داد.

داروهای فیبروز کیستیک

ارائه دهنده خدمات درمانی ممکن است داروهای زیر را تجویز کند. این داروها اگرچه فیبروز کیستیک را از بین نمی برند، اما در شرایط خاص کمک کننده هستند.

• آنتی بیوتیک برای درمان عفونت ریه یا پیشگیری از آن
• گشادکننده‌های برونش استنشاقی برای آسان‌تر کردن تنفس با باز کردن راه‌های هوایی
• داروی استنشاقی برای رقیق شدن مخاط و راحت تر از بین بردن آن
• داروهای ضد التهابی، از جمله استروئیدها و ضد التهاب های غیر استروئیدی
• داروهایی برای درمان علت فیبروز کیستیک در افراد دارای ژن های خاص
• آنزیم های پانکراس برای کمک به هضم
• نرم کننده های مدفوع برای برطرف کردن یبوست

جراحی برای فیبروز کیستیک

ممکن است برای فیبروز کیستیک یا یکی از عوارض ناشی از آن نیاز به جراحی های زیر باشد:

• جراحی بینی یا سینوس ها
• جراحی روده برای رفع انسداد
• جراحی پیوند، از جمله پیوند دوگانه ریه یا پیوند کبد

چرا یک رژیم غذایی پرکالری و پرچربی برای افراد مبتلا به فیبروز کیستیک (CF) لازم است؟

نیازهای غذایی افراد مبتلا به فیبروز کیستیک متفوت است. افراد مبتلا به این بیماری 1.5 تا 2 برابر دیگران به کالری نیاز دارند. زیرا نسبت به سایرین برای تنفس، مبارزه با عفونت های ریه و حفظ نیرو، انرژی بیشتری مصرف می کنند.

افراد مبتلا به فیبروز کیستیک نیز به چربی بیشتری نیاز دارند زیرا فیبروز کیستیک ترشح آنزیم های گوارشی را در لوزالمعده به طور کامل متوقف می کند. این بدان معنی است که مواد مغذی و چربی های غذاها به طور کامل توسط روده جذب نمی شود.

اگرچه کپسول های آنزیمی که قبل از تمام وعده های غذایی و میان وعده مصرف می شوند به هضم چربی ها، پروتئین ها و نشاسته ها کمک می کنند، اما مقدار مشخصی از مواد مغذی و چربی جذب نمی شوند.

اگر چربی به اندازه کافی در بدن جذب نشود، ویتامین های محلول در چربی که برای محافظت از ریه ها مورد نیاز هستند، نیز به طور کامل جذب نمی شوند.

همچنین باید تأکید کنیم که افراد مبتلا به این بیماری باید وزن خود را از همان دوران کودکی بالاتر از حد طبیعی نگه دارند. محققان ثابت کرده اند که کودکان مبتلا به CF که وزن بالاتری دارند تا سن بلوغ، سریع‌تر رشد می کنند و بلندتر می‌شوند و هنگام رسیدن به جهش رشد در سن بلوغ دوباره قد می کشند.

دستیابی به پتانسیل ژنتیکی کامل خود – داشتن ریه‌هایی که تا حد امکان بزرگ شوند – دلیل دیگری بر لزوم داشتن وزن بالاتر از حد طبیعی در افراد جوان مبتلا به فیبروز کیستیک است.

یکی دیگر از باورهای غلط رایج این است که نمک (سدیم) برای همه افراد مضر است. این موضوع برای کودکان و بزرگسالان مبتلا به فیبروز کیستیک درست نیست. افراد مبتلا به CF با تعریق، مقدار زیادی نمک از دست می دهند.

اگرچه استاندارد مشخصی در این مورد وجود ندارد، اما افراد مبتلا به CF باید نمک بیشتری مصرف کنند.

این امر به ویژه در هوای گرم و مرطوب و هنگام ورزش صادق است. در صورت ابتلا به CF ، نمک را به وعده های غذایی و میان وعده های خود به دلخواه اضافه کنید. از پزشک خود یا یک متخصص تغذیه در مورد میزان نمک مورد نیاز روزانه خود سوال کنید.

عوارض فیبروز کیستیک (CF)

از عوارض فیبروز کیستیک می توان به موارد زیر اشاره کرد:

• بزرگسالان مبتلا به CF دچار مشکلاتی در تنفس، گوارش و اندام های تناسلی می شوند.
• مخاط غلیظ موجود در بدن افراد مبتلا، باکتری ها را در خود نگه می دارد و در نتیجه آن احتمال عفونت بیشتر می شود.
• افراد مبتلا به CF بیشتر در معرض خطر ابتلا به دیابت یا عارضه های مرتبط با استخوان مانند استئوپنی و پوکی استخوان هستند.
• مردان مبتلا به CF، نمی توانند بدون کمک فن آوری های جایگزین برای تولید مثل، صاحب فرزند شوند. زنان مبتلا به CF دچار کاهش قدرت باروری (توانایی بچه دار شدن) و مشکلات مربوط به آن می شوند.

بیشتر بخوانید : درمان آسم برونش + علائم

پیش آگهی (چشم انداز) برای افراد مبتلا به فیبروز کیستیک (CF)

هیچ درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد و نمی توان از آن پیشگیری کرد. با این حال، روش‌های درمانی جدید به کودکان مبتلا به CF کمک می‌کنند تا به بزرگسالی برسند و کیفیت زندگی بهتری داشته باشند.

اگر این بیماری زود تشخیص داده شود، درمان ها بسیار مفید هستند، به همین دلیل غربالگری نوزادان بسیار مهم است. این درمان ها شامل درمان عفونت ها، تلاش برای جلوگیری از کاهش وزن و مراجعه مکرر به متخصص فیبروز کیستیک است.

به نظر می رسد درمان با تنظیم کننده عرض غشایی فیبروز کیستیک (CFTR) در سنین جوانی بسیار مفید است و سلامت فرد را در طولانی مدت بهبود می بخشد.

بر اساس داده های مربوط به ثبت اطلاعات بیماران در بنیاد فیبروز کیستیک، انتظار می‌رود بیش از نیمی از افرادی که بین سال‌های 2015 تا 2019 با CF متولد شده‌اند تا 46 سالگی یا بیشتر عمر کنند.

امید به زندگی در افراد مبتلا به فیبروز کیستیک آتیپیک نسبت به افراد مبتلا به فیبروز کیستیک کلاسیک، بیشتر است.

مراقبت های پس از ابتلا به فیبروز کیستیک

یک بزرگسال مبتلا به فیبروز کیستیک نیازهای متفاوتی نسبت به یک کودک مبتلا به فیبروز کیستیک دارد. اگر والدین کودک مبتلا به CF یا یک بزرگسال مبتلا به CF هستید، می توانید کارهای زیادی برای داشتن یک زندگی سالم تر انجام دهید. ایجاد و پیروی از توصیه‌های یک برنامه درمانی که همراه با تیم پزشکی شما تهیه شده است، یکی از این موارد است.

از پزشک خود درباره مناسب بودن توانبخشی ریوی برای خودتان بپرسید. برای پیشگیری از عفونت، از افراد بیمار فاصله بگیرید. تکنیک های خوب شستن دست ها را تمرین کنید. واکسن های لازم از نظر پزشکان را بزنید.

طبق برنامه های توصیه شده به پزشک خود و سایر اعضای تیم پزشکی مراجعه کنید. اگر در مورد مسائل اجتماعی یا عاطفی به کمک نیاز دارید، با آنها تماس بگیرید و راهکارهای موجود را بررسی کنید.

به شرکت در کارآزمایی های بالینی فکر کنید. در صورت تمایل، از ارائه دهنده خدمات درمانی خود بخواهید که شما را در جهت صحیح راهنمایی کند تا در آنها شرکت کنید.

سوالات متداول

برای دریافت مشاوره و یا نوبت حضوری با شماره تلفن های : ۰۲۱۸۸۰۷۳۱۳۶ و یا از طریق تماس تلفنی و یا واتساپ با شماره ۰۹۳۳۷۸۳۶۸۲۰ در تماس باشید.
سایر شماره تماس های کلینیک ۰۲۱۸۸۵۷۱۵۲۳ و ۰۲۱۸۸۵۹۱۳۵۸
آدرس ما را در صفحه تماس با ما مشاهده کنید.