میکروسفالی ژنتیکی
میکروسفالی ژنتیکی چیست؟
میکروسفالی ژنتیکی وضعیتی را به وجود می آورد که در آن سر نوزاد بسیار کوچکتر از حد طبیعی است. میکروسفالی ژنتیکی اغلب در بدو تولد وجود دارد. اکثر کودکان مبتلا به میکروسفالی ژنتیکی مغز کوچک و ناتوانی ذهنی نیز دارند. البته برخی از کودکان با سرهای کوچک هوش طبیعی دارند.
علل ژنتیکی میکروسفالی
میکروسفالی ژنتیکی ممکن است به دلایل زیر ایجاد شود:
- قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی سمی
- مسمومیت با متیل جیوه
- کمبود ویتامین ها و مواد مغذی کافی
- عفونت با سیتومگالوویروس، سرخجه، ویروس واریسلا، ویروس زیکا یا توکسوپلاسما
- استفاده از داروهای تجویزی
- مصرف غیر قانونی مواد مخدر
- نوشیدن الکل
- فنیل کتونوری درمان نشده
- سکته مغزی
در برخی موارد، میکروسفالی ژنتیکی ممکن است به دلیل به ارث بردن یک ژن غیر طبیعی ایجاد شود. میکروسفالی ژنتیکی یک اختلال ژن اتوزومال مغلوب است. اتوزومال به این معنی است که پسران و دختران به یک اندازه تحت تأثیر قرار می گیرند. مغلوب به این معنی است که دو نسخه از ژن، یکی از هر والدین، برای ابتلا به این بیماری مورد نیاز است.
برخی از اختلالات ژنتیکی که باعث میکروسفالی ژنتیکی می شوند با X مرتبط هستند. این به این معنی است که ژن معیوب روی کروموزوم X است. دختران ممکن است این ژن معیوب را در یکی از کروموزوم های X خود داشته باشند اما هیچ علامت یا نشانه ای از بیماری میکروسفالی ژنتیکی نداشته باشند. آنها ناقل این وضعیت هستند. پسران فقط یک کروموزوم X دارند. اگر کروموزوم X آنها حامل یک ژن معیوب باشد، علائم میکروسفالی ژنتیکی را خواهند داشت.
در برخی موارد، میکروسفالی ممکن است پس از تولد رخ دهد. این حالت به عنوان میکروسفالی اکتسابی شناخته می شود. ممکن است به دلیل آسیب به مغز اتفاق بیفتد یا ممکن است ناشی از کمبود اکسیژن یا عفونت باشد.
کودکان در معرض خطر میکروسفالی ژنتیکی
اگر کودکی دارای والدین یا خواهر و برادری مبتلا به میکروسفالی ژنتیکی باشد یا دارای ژن معیوب باشد، بیشتر در معرض خطر است.
اگر مادر در بارداری مشکلاتی داشته باشد، کودک نیز بیشتر در معرض خطر است:
علائم میکروسفالی ژنتیکی
علائم میکروسفالی ژنتیکی ممکن است در هر کودک کمی متفاوت باشد. این علائم ممکن است شامل موارد زیر باشند:
- سر بسیار کوچک
- گریه بلند
- مشکل در تغذیه
- تشنج
- حرکت لرزان بازوها و پاها (اسپاستیسیته)
- تاخیر در رشد
- ناتوانی ذهنی
علائم میکروسفالی ژنتیکی می تواند مانند برخی دیگر از بیماری ها باشد. بنابراین مطمئن شوید که فرزندتان برای را تشخیص میکروسفالی ژنتیکی نزد پزشک ببرید.
تشخیص میکروسفالی ژنتیکی
میکروسفالی ژنتیکی ممکن است قبل از تولد توسط سونوگرافی تشخیص داده شود. این تست تصویربرداری از امواج صوتی با فرکانس بالا و یک کامپیوتر برای ایجاد تصاویری از رگ‌های خونی، بافت‌ها و اندام‌ها استفاده می‌کند. سونوگرافی به ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی اجازه می دهد تا اندام های داخلی را در حین عملکرد مشاهده کنند. همچنین جریان خون را از طریق رگ های خونی نشان می دهند. در بسیاری از موارد، میکروسفالی ژنتیکی ممکن است با سونوگرافی تا سه ماهه سوم دیده نشود.
پس از تولد، ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی در مورد سابقه سلامت فرزند شما سوال خواهد کرد. همچنین ممکن است در مورد سابقه بارداری و سلامتی شما و سابقه سلامت خانواده شما نیز سوال بپرسد. سپس، پزشک کودک شما را معاینه فیزیکی می کند.
فرزند شما ممکن است به این آزمایشات نیاز داشته باشد
اندازه گیری دور سر. اندازه گیری با مقیاس رشد و اندازه طبیعی مقایسه می شود.
سونوگرافی. امواج صوتی تصویری از مغز و سایر ساختارها را تشکیل می دهند.
سی تی اسکن. این آزمایش از اشعه ایکس و یک کامپیوتر برای ایجاد تصاویری از داخل بدن استفاده می کند. سی تی اسکن جزئیات بیشتری را نسبت به اشعه ایکس معمولی نشان می دهد.
ام آر آی. در این آزمایش از مگنت های بزرگ، امواج رادیویی و کامپیوتر برای ایجاد تصاویری از داخل بدن استفاده می شود.
آزمایشات خون. این شامل آزمایشات ژنتیکی است. آزمایش‌های ژنتیکی شرایطی را که در خانواده‌ها وجود دارد بررسی می‌کند.
آزمایش ادرار. این کار برای جستجوی ماده ای انجام می شود که ممکن است نوع خاصی از میکروسفالی را نشان دهد.
درمان میکروسفالی ژنتیکی
هیچ درمانی برای میکروسفالی ژنتیکی وجود ندارد که سر نوزاد را به اندازه یا شکل طبیعی بازگرداند. میکروسفالی ژنتیکی یک بیماری مادام العمر است که متاسفانه هیچ درمانی ندارد. درمان میکروسفالی ژنتیکی بر پیشگیری یا کاهش مشکلات و به حداکثر رساندن توانایی های کودک متمرکز است.
تیم مراقبت های بهداشتی به شما کمک می کند و به شما یاد می دهد که چگونه سلامت فرزندتان را به بهترین شکل مدیریت کنید. با گذشت زمان، فرزند شما ممکن است به ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی زیر نیاز داشته باشد:
متخصص اطفال یا پزشک خانواده. ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی اولیه کودک است.
متخصص مغز و اعصاب. ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی است که بیماری های مغز، نخاع و اعصاب را درمان می کند.
تیم توانبخشی. شامل فیزیوتراپ، گفتار درمانگر و کار درمانگر است.
با ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی فرزندتان در مورد خطرات، مزایا و عوارض جانبی احتمالی همه درمان ها صحبت کنید.
پیشگیری از میکروسفالی ژنتیکی
ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما ممکن است مشاوره ژنتیک را توصیه کند. می توانید در مورد خطر میکروسفالی ژنتیکی در بارداری آینده بیشتر بدانید.
والدینی که دارای یک فرزند مبتلا به میکروسفالی اتوزومال مغلوب هستند، در هر بارداری یک در 4 (25%) شانس یه دنیا آوردن یک کودک دیگر مبتلا به میکروسفالی ژنتیکی زا دارند. در مورد میکروسفالی ژنتیکی وابسته به X، مادرانی که ناقل هستند، 50 درصد احتمال دارد که فرزند پسر مبتلا به این اختلال به دنیا بیاورند. دختران 50 درصد شانس به ارث بردن این ژن و خطر انتقال میکروسفالی ژنتیکی به فرزندانشان را دارند.
اگر ارائه‌دهنده شما معتقد است که میکروسفالی ناشی از عوامل محیطی است و شما هنوز در معرض مواد سمی قرار دارید، قبل و در طول بارداری در مورد چگونگی محدود کردن خطر ابتلا به این بیماری در فرزندتان صحبت کنید.
چگونه می توانم به فرزندم کمک کنم تا با میکروسفالی ژنتیکی زندگی کند؟
طیف کاملی از مسائل معمولاً بلافاصله پس از تولد مشخص نیست. برخی مسائل و مشکلات با رشد و تکامل کودک آشکار می شوند. کودکانی که با میکروسفالی ژنتیکی متولد می شوند، باید به صورت مستمر به تیم مراقبت های بهداشتی خود مراجعه کنند. مهم است که همه قرارهای برنامه ریزی شده را حفظ و رعایت کنید. برای کمک به فزرند مبتلا به میکروسفالی ژنتیکی شما، آزمایشاتی برای ردیابی رشد سر انجام می شود. عملکرد حرکتی، اجتماعی، فکری و زبانی آنها در طول زمان ردیابی می شود. در صورت نیاز، ارائه دهنده به شما ارجاعاتی برای خدمات پشتیبانی بیشتر در طول این ارزیابی ها ارائه می دهد.
می توانید به فرزندتان کمک کنید تا عزت نفس خود را تقویت کند و تا حد امکان مستقل باشد. کودک شما ممکن است نیاز به توانبخشی فیزیکی و شغلی داشته باشد. ممکن است نیاز به حمایت اضافی در مدرسه داشته باشن. تیم مراقبت های بهداشتی با شما در مورد بهترین راه ها برای کمک به فرزندتان برای مدیریت میکروسفالی ژنتیکی صحبت خواهد کرد. اگر در مراقبت از فرزندتان مشکل دارید، به ارائه دهندگان خود اطلاع دهید تا بتوانند به شما در یافتن سیستم های پشتیبانی کمک کنند.
چه زمانی باید با پزشک فرزندم تماس بگیرم؟
اگر کودک مبتلا به میکروسفالی ژنتیکی موارد زیر را دارد با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی تماس بگیرید:
- علائمی که بهتر نمی شوند یا بدتر می شوند
- علائم جدید
نکات کلیدی در مورد میکروسفالی ژنتیکی
میکروسفالی ژنتیکی وضعیتی است که در آن سر نوزاد بسیار کوچکتر از حد طبیعی است.
اکثر کودکان مبتلا به میکروسفالی ژنتیکی همچنین دارای ناتوانی مغزی و ذهنی هستند. البته برخی از کودکان با سرهای کوچک هوش طبیعی دارند.
میکروسفالی ممکن است به دلیل مشکلاتی در دوران بارداری یک زن ایجاد شود. در برخی موارد، ممکن است به دلیل به ارث بردن یک ژن غیر طبیعی ایجاد شود.
میکروسفالی ژنتیکی یک بیماری مادام العمر است که هیچ درمانی ندارد. درمان میکروسفالی ژنتیکی بر پیشگیری یا کاهش مشکلات و به حداکثر رساندن توانایی های کودک متمرکز است.
کودکانی که با میکروسفالی ژنتیکی متولد می شوند باید به صورت مستمر به تیم مراقبت های بهداشتی خود مراجعه کنند. آنها به آزمایشاتی برای ردیابی رشد سر نیاز دارند. عملکرد حرکتی، اجتماعی، فکری و زبانی آنها در طول زمان هم ردیابی می شود.
بسته به شدت میکروسفالی ژنتیکی ممکن است برای کمک به فرزندتان به ترکیبات مختلفی از خدمات حمایت اجتماعی نیاز داشته باشید.
ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما ممکن است مشاوره ژنتیک را توصیه کند. می توانید در مورد خطر ابتلای فرزندتان به میکروسفالی ژنتیکی در بارداری آینده بیشتر بدانید.
با ما در تماس باشید