تشخیص و درمان بیماری هانتینگتون

این مطلب را اشتراک گذاری کنید

تشخیص اولیه بیماری هانتینگتون ، در ابتدا بر اساس پاسخ های بیمار به سوالات، معاینه فیزیکی عمومی، مرور سابقه پزشکی خانواده و معاینات نورولوژیکی و روان پزشکی است.

معاینات نورولوژیک

نورولوژیست از فرد، سوالاتی را می پرسد و تست های نسبتا ساده ای را در مطب انجام می دهد تا موارد زیر را بررسی کند:

علائم حرکتی

  • رفلکس ها
  • استحکام ماهیچه
  • حجم ماهیچه
  • هماهنگی
  • تعادل

علائم حسی

  • حس لامسه
  • بینایی و حرکت چشمی
  • شنوایی

علائم روانی

  • وضعیت ذهنی
  • خلق و خو

تست روانپزشکی

نورولوژیست، تست های استانداردی را برای ارزیابی موارد زیر اجرا می کند:

  • حافظه
  • استدلال
  • زیرکی
  • عملکرد زبانی
  • استدلال فضایی

ارزیابی روانی

احتمالا فرد برای معاینه به یک روان پزشک ارجاع داده می شود تا فاکتورهای متعددی را که می تواند به تشخیص بیماری هانتینگتون کمک کند، مورد بررسی قرار دهد، مانند:

  • وضعیت احساسی
  • الگوهای رفتاری
  • قدرت قضاوت
  • مهارت های مدیریت
  • نشانه های اختلال در فکر کردن
  • نشانه های سوء مصرف مواد

تصویربرداری مغز و عملکرد آن

پزشک، دستور انجام تست های تصویربرداری مغز را برای ارزیابی ساختار یا عملکرد مغز می دهد.

تکنولوژی تصویربرداری شامل تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) یا سی تی اسکن است که تصاویری با جزئیات از ساختارهای مغزی در اختیار قرار می دهد.

این تصاویر، تغییرات ساختاری در نقاط به خصوص مغز را که ناشی از بیماری هانتینگتون است، آشکار می کند، اگرچه، ممکن است این تغییرات در اوایل بیماری، مشهود نباشند.

این تست ها برای رد عارضه های دیگری که ممکن است باعث ایجاد علائم شود، نیز به کار می رود.

مشاوره و تست ژنتیک

اگر علائم، قویا نشان دهنده بیماری هانتینگتون باشند، پزشک، دستور انجام تست ژنتیک را برای بررسی ژن معیوب می دهد.

این تست، تشخیص وجود بیماری هانتینگتون را تایید می کند و در شرایطی که هیچ سابقه خانوادگی از بیماری هانتینگتون وجود نداشته باشد یا اگر تشخیص هیچ یک از اعضای خانواده، به کمک تست ژنتیک تایید نشده باشد، ارزشمند است.

اما تست، اطلاعاتی را برای کمک به طرح برنامه درمانی، در اختیار قرار نمی دهد.

پیش از انجام چنین تستی، مشاور ژنتیک، مزایا و معایب اطلاع از نتایج تست را شرح می دهد.برای تشخیص هانتینگتون

او سوالات مربوط به الگوهای وراثتی بیماری هانتینگتون را نیز پاسخ می دهد.

تست ژنتیک پیش گویانه

تست ژنتیک می تواند برای تشخیص بیماری هانتینگتون در فردی که سابقه خانوادگی بیماری دارد اما هیچ نشانه یا علائمی ندارد، استفاده شود.

این تست، تست پیش گویانه نام دارد.

نتایج تست، هیچ ارزش درمانی ندارد و نشان نمی دهد چه زمانی بیماری بروز می کند یا چه علائمی احتمالا در ابتدا ظاهر می شود.

برخی افراد، تصمیم به انجام تست می گیرند زیرا ندانستن، برایشان استرس زا تر است.

برخی دیگر، پیش از تصمیم گیری برای بچه دار شدن، تست را انجام می دهند.

خطرات، شامل مشکلات مربوط به عدم اطمینان و استرس ناشی از مواجهه با یک بیماری مهلک است.

طبق قانون، مقرراتی وجود دارد که استفاده از تست ژنتیک را غیر قانونی اعلام می کند، زیرا در مورد افراد دارای بیماری های ژنتیکی، تبعیض ایجاد می شود.

این تست ها تنها پس از مشورت با یک مشاور ژنتیک انجام می شوند.

بیماری هانتینگتون

درمان هانتینگتون

هیچ درمانی نمی تواند مسیر بیماری هانتینگتون را تغییر دهد. اما داروها می توانند برخی علائم حرکتی و اختلالات روانی را کاهش دهند و مداخلات گوناگون می تواند به فرد کمک کند تا با تغییرات ایجاد شده در توانایی هایش سازگار شود.

ممکن است داروهای به کار رفته در درمان برخی علائم، منجر به اثرات جانبی شود که علائم دیگر را بدتر می کند.

بنابراین، اهداف و برنامه های درمانی باید به طور منظم مرور و به روز شود.

داروهای اختلالات حرکتی

داروهای درمان اختلالات حرکتی شامل موارد زیر است:

Tetrabenazine  توسط سازمان غذا و دارو برای سرکوب حرکات های پرشی و در هم پیچیدن ناشی از بیماری هانتینگتون، تایید شده است.

یکی از اثرات جانبی جدی، خطر بدتر شدن یا تحریک افسردگی یا سایر عارضه های روانی است.

عوارض جانبی احتمالی دیگر، شامل خواب آلودگی، حالت تهوع و بی قراری است.

داروهای ضد روان پریشی

داروهای ضد روان پریشی مثل haloperidol  و chlorpromazine دارای اثر جانبی سرکوب حرکات هستند.

بنابراین می توانند در درمان حرکات پرشی مفید باشند. اگرچه این داروها، انقباضات غیر ارادی و سفتی ماهیچه را بدتر می کنند.

داروهای دیگر، مثل risperidone و quetiapine شاید عوارض جانبی کمتری داشته باشند اما همچنان باید با احتیاط مصرف شوند زیرا ممکن است آن ها نیز علائم را بدتر کنند.

سایر داروهایی که به سرکوب حرکات پرشی کمک می کنند شامل amantadine، levetiracetam  و clonazepam  هستند.

در دوزهای بالا، آمانتادین می تواند اثرات شناختی بیماری هانتینگتون را بدتر کند و باعث تورم پا و بی رنگ شدن پوست شود.

اثرات جانبی levetiracetam شامل حالت تهوع، ناراحتی معده و تغییرات خلق و خو است.

ممکن است کلونازپام، اثرات جانبی شناختی بیماری هانتینگتون را بدتر کند و باعث خواب آلودگی شود. این دارو، خطر بالای وابستگی و سوء مصرف نیز دارد.

داروهای اختلالات روانی

داروهای درمان اختلالات روانی، بر اساس اختلالات و علائم، متفاوت است.

درمان های ممکن، شامل موارد زیر است:

1- داروهای ضد افسردگی

داروهای ضد افسردگی که شامل داروهایی مثل citalopram، escitalopram، fluoxetine و sertraline است.

این داروها اثراتی روی درمان اختلال وسواسی فکری-عملی نیز دارند.

اثرات جانبی شامل حالت تهوع، اسهال، خواب آلودگی و فشار خون پایین است.

2- داروهای ضد روان پریشی

داروهای ضد روان پریشی مانند quetiapine، risperidone و olanzapine – برافروختگی های شدید، بی قراری و سایر علائم اختلالات روانی یا روان پریشی را سرکوب می کند.

3- داروهای تثبیت خلق

داروهای تثبیت خلق که به جلوگیری از فراز و نشیب های ناشی از اختلال دوقطبی کمک می کنند، شامل valproate، carbamazepine و lamotrigine هستند.

روان درمانی

یک روان درمان – یک روان پزشک، روان شناس یا مددکار اجتماعی بالینی – می تواند از گفتگو برای کمک به فرد در مدیریت مشکلات رفتاری، طرح استراتژی های مدیریت، مدیریت انتظارات در طول پیشرفت بیماری و تسهیل ارتباط موثر در بین اعضای خانواده، استفاده کند.

داروهای اختلالات روانی

گفتار درمانی

بیماری هانتینگتون می تواند به میزان قابل توجهی به کنترل ماهیچه های دهان و گلو که برای صحبت کردن، خوردن و بلع ضروری هستند، آسیب برساند.

گفتار درمان می تواند به بهبود توانایی فرد در واضح صحبت کردن کمک کند یا چگونگی استفاده از ابزارهای ارتباطی را به او بیاموزد – مثل یک تخته پر از تصاویر مربوط به آیتم ها و فعالیت های روزانه.

گفتار درمان ها می توانند مشکلات مربوط به ماهیچه های به کار رفته در خوردن و بلع را حل کنند.

فیزیوتراپی

فیزیوتراپیست می تواند تمرینات مناسب و بی خطری را به فرد آموزش دهد که استحکام، انعطاف، تعادل و هماهنگی را افزایش می دهد.

این تمرینات می تواند به حفظ حرکت کمک کند و خطر افتادن را کاهش دهد.

دستورالعمل های مربوط به طرز ایستادن مناسب و استفاده از وسایل کمکی برای بهبود طرز ایستادن، به کاهش شدت برخی از مشکلات حرکتی کمک می کند.

زمانی که نیاز به استفاده از واکر یا ویلچر باشد، فیزیوتراپیست می تواند نحوه استفاده درست از ابزار و طرز وضعیت بدنی صحیح را آموزش دهد. تمرینات نیز می تواند متناسب با سطح جدید تحرک، تعدیل شود.

کار درمانی

کار درمان می تواند به فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون، اعضای خانواده و مراقبین، در استفاده از ابزارهای کمکی که توانایی های عملکردی را بهبود می بخشد، کمک کند.

این استراتژی ها عبارت اند از:

  • نرده های مخصوص در خانه
  • ابزارهای کمکی برای فعالیت هایی مثل حمام کردن و لباس پوشیدن
  • ظروف خوردن و آشامیدن مخصوص افراد دارای مهارت های حرکتی محدود

سبک زندگی و درمان های خانگی

مدیریت بیماری هانتینگتون، نیازمند همکاری فرد مبتلا، اعضای خانواده و سایر مراقبین است.

با پیشرفت بیماری، فرد به مراقبین وابسته تر می شود. برخی از مشکلات باید حل شود و استراتژی های مربوط به مدیریت آن ها باید بررسی شود.

خورد و خوراک

فاکتورهای مربوط به خورد و خوراک شامل موارد زیر است:

افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون، اغلب در حفظ وزن مناسب مشکل دارند. دلیل آن ممکن است دشواری در خوردن، نیاز به کالری بیشتر به خاطر فشارهای فیزیکی یا مشکلات متابولیکی ناشناخته باشد.

برای تغذیه مناسب، بیش از سه وعده در روز یا استفاده از مکمل های غذایی ضروری است.

دشواری در جویدن، بلع و مهارت های حرکتی ظریف می تواند میزان غذای دریافتی را محدود کند و خطر خفگی را افزایش دهد. با حذف عوامل حواس پرتی در طول یک وعده و انتخاب غذاهایی که خوردن آن ها آسان تر است، مشکلات به حداقل می رسد.

ظروف طراحی شده برای افراد دارای مهارت های حرکتی محدود و لیوان های نی دار نیز می تواند کمک کننده باشد.

در نهایت، فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون برای خوردن و آشامیدن به کمک نیاز خواهد داشت.

مدیریت اختلالات شناختی و روانی

خانواده و مراقبین می توانند محیطی را ایجاد کنند که به فرد دارای بیماری هانتینگتون در دوری از عوامل تنش زا و مدیریت چالش های شناختی و رفتاری کمک کند.

این استراتژی ها عبارت اند از:

  • استفاده از تقویم و برنامه زمان بندی برای کمک به حفظ یک برنامه روزانه منظم
  • شروع کارها به کمک افراد یا وسایل کمکی
  • اولویت بندی یا سازمان دهی کار یا فعالیت ها
  • تقسیم کارها به مراحل قابل مدیریت
  • ایجاد محیطی آرام و ساده
  • شناسایی و دوری از عوامل تنش زا که می تواند باعث تحریک برافروختگی، کج خلقی، افسردگی یا مشکلات دیگر شود
  • در مورد کودکان در سنین مدرسه یا نوجوانان، مشورت با پرسنل مدرسه برای طرح یک برنامه آموزشی منحصر به فرد و مناسب
  • فراهم کردن فرصت برای فرد، تا بتواند تا حد امکان تعاملات اجتماعی و دوستی های خود را حفظ کند

مدیریت و حمایت

برخی استراتژی ها به فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون و خانواده های آن ها کمک می کند تا چالش های بیماری را مدیریت کنند.

خدمات حمایتی

خدمات حمایتی برای افراد دارای بیماری هانتینگتون و خانواده ها شامل موارد زیر است:

  • مراکز غیر انتفاعی، مثل انجمن بیماری هانتینگتون آمریکا، آموزش مراقبین، ارجاع به ادارات خدماتی خارجی و گروه های حمایتی برای افراد مبتلا و مراقبین را فراهم میکند.
  • مراکز بهداشت محلی یا مراکز خدماتی اجتماعی، مراقبت های روزانه از افراد بیمار، برنامه های کمک غذایی یا فرصت استراحت برای مراقبین را فراهم می کنند.
تشخیص هانتینگتون

برنامه ریزی برای مراقبت در زمان باقیمانده و انتهای زندگی

از آنجا که بیماری هانتینگتون باعث از دست رفتن تدریجی عملکرد و مرگ می شود، پیش بینی مراقبت هایی که در مراحل پیشرفته بیماری و در انتهای زندگی، نیاز خواهد شد، مهم است.

گفتگو در مورد این نوع از مراقبت، فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون را قادر می سازد در این تصمیم گیری ها شرکت کند و اولویت های خود را برای مراقبت بیان کند.

تنظیم مدارک قانونی در جهت تعیین مراقبت های پایان عمر، برای همه سودمند است.

این کار، فرد بیمار را صاحب اختیار قرار می کند و از کشمکش بین اعضای خانواده در مراحل پایانی بیماری، جلوگیری می کند.

پزشک می تواند در مورد مزایا و معایب گزینه های مراقبتی، مشاوره دهد، زمانی که تمام گزینه ها را می توان با دقت مد نظر قرار داد.

مواردی که نیاز است مد نظر قرار داده شود عبارت اند از:

تسهیلات مراقبتی

مراقبت در مراحل پیشرفته بیماری به پرستاری در خانه یا نگهداری در یک موسسه مددکاری یا آسایشگاه نیاز دارد.

مراقبت بیمارستانی

خدمات بیمارستانی، مراقبت از فرد در پایان زندگی او را فراهم می کند و به او کمک می کند با حداقل ناراحتی به مرگ نزدیک شود.

این خدمات، شامل حمایت و آموزش خانواده برای کمک به درک فرآیند مرگ نیز هست.

وصیت نامه دوران حیات

وصیت نامه دوران حیات، مدارک قانونی هستند که فرد را قادر می سازند اولویت های مراقبتی خود را برای زمانی که قادر به تصمیم گیری نیست، بیان کند.

برای مثال، این دستورات می توانند شامل این باشند که آیا فرد مایل به مداخله برای بقای زندگی یا درمان تهاجمی عفونت هست یا خیر.

مجوز اقدامات پزشکی

این مدارک قانونی، بیمار را قادر می سازد، فرد یا افرادی را برای تصمیم گیری به جای خود تعیین کند.

این سند می تواند برای تصمیمات پزشکی یا مسائل مالی تنظیم شود.

آمادگی برای ملاقات با پزشک

در صورت وجود هرگونه نشانه یا علائم بیماری هانتینگتون، احتمالا پس از ملاقات اولیه با پزشک خانواده، فرد به یک نورولوژیست ارجاع داده می شود.

مرور علائم، وضعیت ذهنی، سابقه پزشکی و سابقه پزشکی خانوادگی می تواند در ارزیابی بالینی اختلال نورولوژیکی حائز اهمیت باشد.

بیشتر بخوانید: نوار مغز یا EEG – الکتروانسفالوگرام

بیمار چه کاری می تواند انجام دهد

پیش از ملاقات، بهتر است لیستی شامل موارد زیر تهیه شود:

  • نشانه ها یا علائم – یا هرگونه تغییر نسبت به حالت طبیعی – که ممکن است باعث نگرانی شده باشد
  • تغییرات یا استرس های اخیر در زندگی
  • تمام داروها – شامل داروهای بدون نسخه و مکمل های غذایی – و دوز مصرف آن ها
  • سابقه خانوادگی ابتلا به بیماری هانتینگتون یا سایر اختلالاتی که باعث اختلالات حرکتی یا عارضه های روانی شده باشد

می توان از یکی از اعضای خانواده یا دوستان خواست تا بیمار را در قرار ملاقات همراهی کند.

این فرد می تواند نقش حمایتی داشته باشد و تاثیر علائم بر توانایی های عملکردی فرد را از دیدگاه متفاوتی بیان کند.

از پزشک چه انتظاری باید داشت

احتمالا پزشک، سوالاتی را خواهد پرسید، شامل:

  • چه زمانی شروع به تجربه علائم کردید؟
  • علائم، مداوم بوده اند یا متناوب؟
  • آیا فردی در خانواده، مبتلا به بیماری هانتینگتون تشخیص داده شده است؟
  • آیا فردی در خانواده، مبتلا به اختلال حرکتی یا اختلال روانی دیگری تشخیص داده شده است؟
  • آیا در انجام کارها، کارهای مدرسه یا امور روزانه دچار مشکل هستید؟
  • آیا فردی در خانواده، در سنین جوانی فوت کرده است؟
  • آیا فردی در خانواده، در آسایشگاه به سر می برد؟
  • آیا فردی در خانواده وجود دارد که بی قرار باشد یا همواره در حال حرکت باشد؟
  • آیا متوجه تغییری در خلق و خوی کلی خود شده اید؟
  • آیا همواره احساس ناراحتی می کنید؟
  • آیا هرگز به خودکشی فکر کرده اید؟
بخش اول این مقاله : بیماری هانتینگتون و مشکلات عصب
بیشتر بخوانید: تشنج چیست؟ علائم، انواع، تشخیص، درمان و نوار مغز تشنج

اگر در مورد وجود این بیماری در خانواده خود نگران هستید می توانید برای تشخیص هانتینگتون با انجام تست هایی که در این مقاله به آنها اشاره شد، نگرانی هایی تان را برطرف کنید.

برای دریافت نوبت از پزشک مغز و اعصاب کلینیک یادمان، دکتر بابک جلالیان با شماره های زیر تماس بگیرید.

کلینیک چند تخصصی یادمان دارای بخش های فیزیوتراپی و کاردرمانی است.

پس از تایید تشخیص هانتینگتون متخصصان این بخش ها در کنار متخصص مغز و اعصاب در روند درمان بیماری هانتینگتون در کنار هم کار خواهند کرد.

شماره های تماس: 88088541-021 / 88074196-021

برای دریافت مشاوه و نوبت و اطلاع از آدرس کلینیک نوار مغز کلیک کنید


این مطلب را اشتراک گذاری کنید