نوروفیبروماتوز چیست؟ چه علائم و درمانی دارد؟

نوروفیبروماتوز نوعی اختلال ژنتیکی غیر قابل درمان در سیستم عصبی است که فرایند رشد سلول ‌های عصبی را تحت تاثیر قرار می دهد.

در این شرایط، توموری موسوم به نوروفیبروم در سیستم عصبی رشد کرده و می تواند منجر به بروز مشکلات متعددی شود.

این تومورها معمولاً بی خطر هستند، اما ممکن است سیستم عصبی و دیگر بافت ها را تحت تاثیر قرار داده و منجر به بروز آسیب‌های جدی شوند.

نوروفیبروماتوز یکی از شایع ‌ترین اختلالات عصبی ژنتیکی است که به وسیله یک تک ژن اتفاق می افتد. جهش در ژن به این معنی است که بافت عصبی به درستی کنترل نمی شود.

نوروفیبروماتوز به سه دسته اصلی تقسیم می‌شود: نوروفیبروماتوز نوع 1، نوروفیبروماتوز نوع 2 و شوانوماتوز. این سه نمونه ارتباطی با یکدیگر ندارند. این مقاله به بررسی نوع 1 و نوع 2 اختصاص داده شده.

نوروفیبروماتوز یک اختلال ژنتیکی است که برای درمان آن، فرد باید زیر نظر یک پزشک متخصص دوره درمان خود را طی کند. کلینیک یادمان تب در تهران می تواند این کار را با کادر متخصص انجام دهد.

درمان نوروفیبروماتوز

به طور کلی بیماری نوروفیبروماتوز درمان خاصی ندارد، اما میتوان علائم مربوط به آن را درمان کرد.

این بیماری معمولاً دردناک نیست، اما اگر محل قرارگیری آنها بر روی بدن به گونه‌ای باشد که با لباس در ارتباط است می‌توان آن را جدا کرد.

در این حالت احتمال خارش، عفونت و بی حسی کم شده. با این حال ممکن است دوباره برگردد.

واکنش های عصبی ناشی از این بیماری را به راحتی می‌توان با مصرف داروها و تغییر سبک زندگی درمان کرد. البته به شرطی که افراد مرتباً تحت نظر پزشک باشند.

اگر تومورها بر روی سیستم های عصبی چشمی رشد کرده باشند، قطعاً بینایی فرد را تحت تاثیر قرار خواهند داد که در این حالت به راحتی با کمک عمل جراحی، تومورها برداشته خواهد شد.

اسکولیوز یا انحنای ستون فقرات نیز در طی عمل جراحی یا پوشیدن کمربندهای مناسب قابل درمان است.

معمولاً در حالت عادی تومورها به طور مرتب بررسی می‌ شوند و روش ‌های درمانی مناسب برای هرکدام اعمال خواهد شد.

نوروم آکوستیک یا تومور عصب شنوایی

عمل جراحی برای تومور عصب شنوایی همیشه موجب بهبود شنوایی نخواهد شد و در مواردی حتی آن را بدتر می کند.

تصمیم گیری برای برداشتن این تومور بستگی به اندازه آن و سرعت رشدش دارد و فقط از دست دادن شنوایی ملاک نیست.

گاهی اوقات جراح، عمل کاشت حلزون انجام داده تا به این ترتیب شنوایی شخص به حالت عادی برگردد. آنها همزمان حین عمل جراحی آن دست تومورهایی را که قابل برداشتن باشد جدا میکنند.

جراح برشی کنار پوست سر ایجاد کرده و مقداری از استخوان پشت گوش را برمی دارد. در این حالت تومور در معرض دید قرار گرفته و جراح به ساقه مغز دسترسی پیدا می کند.

عمل کاشت حلزون

افرادی که عمل کاشت حلزون ( ABI) انجام داده ‌اند برای ارتباط بهتر، از یک گیرنده خارجی و پردازنده گفتار استفاده می کنند.

این دستگاه صدا را به سیگنال‌ های الکتریکی تبدیل کرده و سپس به حلزون مصنوعی ارسال میشود.

عمل کاشت حلزون در مواردی بعد از برداشتن تومور انجام میشود. این دستگاه الکترونیکی کوچک کمک می ‌کند تا افرادی که دارای مشکلات شنوایی عمیق یا شدید هستند بهتر بتوانند صدا را احساس کرده و صحبت کنند.

قسمت خارجی حلزون در پشت گوشت و قسمت داخلی با جراحی زیر پوست قرار میگیرد.

حلزون مصنوعی از یک میکروفن، یک پردازنده گفتار، یک فرستنده و گیرنده یا محرک تشکیل شده تا بدین ترتیب سیگنال های پردازش کننده گفتار دریافت شده و به پیام های الکتریکی تبدیل شود.

مجموعه‌ ای از الکترودها این پیام های محرک را جمع آوری کرده و به قسمت های مختلف عصب شنوایی می فرستد.

اگرچه کاشت حلزون، شنوایی طبیعی را به فرد باز نمی گرداند، اما در ارائه صدا ها کمک کرده و به این ترتیب فرد درک بهتری از گفتار خواهد داشت.

متخصص می تواند در مورد کنترل تعادل و از بین بردن صدای وزوز یا صدای زنگ در گوش راه حل های مختلفی ارائه دهد.

برخی از افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز، لب خوانی و استفاده از زبان اشاره را یاد می‌ گیرند.

پرتودرمانی یا شیمی درمانی کمک میکند تا تومور کوچک تر شده و از رشدش جلوگیری شود، اما همچنان تلاش ها برای پیدا کردن دارویی که بتواند از بروز تومورها پیشگیری کرده یا رشد آنها را کاهش دهد در حال انجام است.

علائم نوروفیبروماتوز

علائم نوروفیبروماتوز بر اساس نوع آن متفاوت است. این اختلال ممکن است در کل قسمتهای بدن پخش شده و منجر به ایجاد تومور و لکه های غیر معمول پوستی شود.

از طرفی ممکن است مثل یک برآمدگی زیر پوست، نقاط رنگی، مشکلات استخوان، فشار بر روی ستون فقرات و دیگر مشکلات عصبی باقی بماند.

اختلال در یادگیری، مشکلات رفتاری، از دست دادن بینایی یا شنوایی نیز از دیگر علائم است.

بیشتر بخوانید : اختلالات سیستم عصبی

نوروفیبروماتوز نوع 1

برخی از افراد مبتلا به این نوع اختلال فقط دچار تغییرات پوستی شده و هیچ مشکل فیزیولوژیکی یا طبیعی دیگری ندارند.

علائم مربوط به این بیماری از همان کودکی آغاز می شود، اما معمولاً خطری برای سلامتی فرد نخواهد داشت.

ایجاد کک و مک و خال‌های رنگی مادرزادی در میان این افراد شایع است و معمولاً در بدو تولد علائم قهوه‌ای رنگی بر روی پوست ظاهر می شود.

اگر کودکی در سن ۵ سالگی بیش از ۶ علامت داشته باشد، احتمالاً مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع 1 است. تعداد این لکه ها با افزایش سن بیشتر شده و با گذشت زمان بزرگ تر و تیره تر می شود.

کک و مک و تغییر ظاهر پوست ممکن است در مکان های غیر معمول مثل کشاله ران، زیر سینه ها یا زیربغل ظاهر شود.

نوروفیبروم ها نوعی تومورهای غیر سرطانی هستند که روی اعصاب پوست و گاهی اعصاب عمیق‌تر درون بدن رشد میکنند.

ظاهر آنها بیشتر شبیه توده های زیر پوستی است که با گذشت زمان تعداد آنها افزایش پیدا کرده و از نظر اندازه هم بزرگتر می شوند.

نوروفیبروم ها گاهی نرم، گاهی سفت و گرد هستند. همچنین در مواردی فرد درگیر غده‌های لیش می‌شود.

غده‌های لیش، لکه ‌های قهوه ‌ای بسیار کوچکی هستند که در عنبیه چشم ظاهر خواهند شد. افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع 1 معمولا در معرض خطر ابتدا به حملات عصبی و فشارخون بالا هستند.

نوروفیبروماتوز نوع 2

این حالت بیمار شرایط جدی تر و خطرناک تری دارد. تومورها برروی سیستم های عصبی و در عمق آنها رشد کرده و در قسمت‌های مختلف بدن پراکنده می شود.

نوروم آکوستیک یا تومور عصب شنوایی نوع شایعی از تومور مغزی است که بر روی اعصاب منتهی به گوش ایجاد می شوند.

علائم این نوع اختلال عبارتند از:

• بی حسی در اعضای صورت، ضعف و در مواردی احساس فلجی
• اختلال در شنوایی و شدت یافتن آن
• عدم تعادل و گیجی، سرگیجه، وزوز کردن یا صدای زنگ در گوش

با بزرگتر شدن تومور، علائم هم رفته رفته شدت پیدا می کند.

تومور گاهی ساقه مغز را تحت فشار قرار داده که این عامل می تواند تهدید کننده زندگی فرد باشد. یک تومور کوچک ممکن است هیچ مشکل خاصی برای فرد ایجاد نکند.

گاهی اوقات تومورها بر روی پوست، مغز و نخاع ایجاد می شوند و مشکلات جانبی جدی به همراه دارند.

سرعت رشد برخی تومورها بالاست، اما بیشتر آنها به کندی رشد می کنند و حتی تا چندین سال اثر قابل توجهی از آنها نیست.

اگر فرد به طور مرتب تحت نظر پزشک قرار داشته باشد می توان با جدا کردن به موقع تومور از شدت علائم کاست.

در نوروفیبروماتوز نوع 2 هم، احتمال ایجاد لکه های قهوه ای رنگ بر روی پوست هست. اما از نظر تعداد و شیوع نسبت به نوع 1 کمتر است.

فرد مبتلا به این اختلال ممکن است دچار آب مروارید شود. اگر کودکی دچار آب ‌مروارید شد، احتمالاً این یکی از نشانه های نوروفیبروماتوز نوع 2 است.

درمان آب مروارید بسیار ساده است و در صورتی که تحت درمان قرار گیرد مشکل ‌ساز نخواهد بود.

بیشتر بخوانید : تومور مغزی

گونه های مختلف

اختلال نوروفیبروماتوز سه نوع مختلف دارد: نوروفیبروماتوز نوع 1، نوروفیبروماتوز نوع 2 و شوانوماتوز

نوروفیبروماتوز نوع 1

این اختلال با عنوان بیماری رکلینگهوز یا رکلینگهوز ان اف یا پریفنال فیبروماتوز محیطی نیز شناخته می شود و از جمله  شایع ترین نوع این بیماری است.

علت اصلی بروز این اختلال جهش ژن ان اف است. از هر 3 هزار نفر یک نفر مبتلا به این نوع بیماری است.

کودک مبتلا به این نوع اختلال دقیقا پس از بیماری درگیر لکه های پوستی در بخش‌های مختلف بدن میشود.

در پایان دوران کودکی و با آغاز سنین نوجوانی ضایعات یا تومورها ممکن است رو یا زیر پوست ظاهر شده که تعداد آنها به چندین هزار می‌رسد. گاهی اوقات این تومورها به تومورهای سرطانی تبدیل می ‌شوند.

نوروفیبروماتوز نوع 1 در برخی موارد به قدری خفیف است که تشخیص آن مشکل می شود. اما گاهی نیز می تواند نا خوشایند بوده یا حتی منجر به بروز عوارض جانبی جدی شود.

حدود ۶۰ درصد از این موارد جزئی بوده و مسئله جدی محسوب نمی شود.

بیشتر بخوانید : تست نوار مغز کودکان تهران

آیا مرد فیلی نوروفیبروماتوز نوع 1 داشت؟

بر اساس یک باور غلط، جزف مریک که به مرد فیلی معروف بود و در دهه 1980 به شخصیت معروف سینمای تبدیل شده بود نوروفیبروماتوز نوع 1 داشت.

چندی بعد در سال 1986 متخصصان ثابت کردند که مریک مبتلا به سندروم نوروفیبروماتوز 1 نیست، بلکه مبتلا به بیماری پروتئوس است.

پروتئوس یک بیماری نادر است که از هر 1 میلیون نفر یک نفر را مبتلا میکند.

متخصصان بر این باور هستند که اشتباه گرفتن این دو نوع بیماری ممکن است برای افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع 1 خطرناک باشد.

در تحقیقی که در سال 2011 منتشر شد کلاری مری و همکارانش اشاره کردند که:

اینکه وضعیت نوروفیبروماتوز نوع 1 با شرایط مرد فیلی اشتباه گرفته می شود، باعث بروز مشکلاتی برای مبتلایان به این بیماری خواهد شد.

زیرا مبتلایان به نوروفیبروماتوز نوع 1 در ایجاد روابط اجتماعی و عزت نفس خوب با مشکل مواجه می شوند.

نویسندگان خواستار تغییر در نگرش برای رفع سردرگمی ها در این مورد هستند.

نوروفیبروماتوز نوع 2

نوروفیبروماتوز نوع 2 معمولاً حاصل جهش ژن نوروفیبروم 29 است.  در واقع این ژن به روی نوروفیبروماتوز 1 منتقل میشود.

در این نوع اختلال، تومورهای سیستم عصبی عمدتاً در جمجمه تشکیل می شوند. تومورها با عنوان تومورهای داخلی جمجمه شناخته شده و گاهی هم ممکن است در کانال نخاعی ایجاد شوند.

بروز نوروم آکوستیک در نوروفیبروماتوز نوع 2 مسئله‌ ای بسیار رایج است. این نوع تومور اغلب روی عصب دهلیزی یا عصب هشتم جمجمه ایجاد می‌شود.

عصب دهلیزی مسئول شنوایی است و بر ایجاد حس تعادل و کنترل وضعیت بدن فرد اثر گذار است. بنابراین ممکن است ایجاد این نوع تومور شنوایی و تعادل فرد را از بین ببرد.

علائم مربوط به این نوع اختلال معمولاً در اواخر نوجوانی و اوایل دهه سوم زندگی ظاهر می‌شود. تومورها در این مورد ممکن است سرطانی باشند.

شوانوماتوز

شکل بسیار نادری از نوروفیبروما توز است که از نظر خصوصیات ژنتیکی با نوع اول و دوم تفاوت بسیاری دارد. از هر 40 هزار نفر یک نفر مبتلا به این نوع بیماری است.

شوانوماتوز یا تومور در بافت اطراف نورون های عصبی، در هر جایی از بدن ممکن است ایجاد ایجاد شود به جز عصب دهلیزی که به سمت گوش می رود.

به علاوه این بیماری نوروفیبروم های رایج در نوع 1 و نوع 2 را شامل نخواهد شد.

ایجاد این نوع تومورها باعث درد شدید، بی حسی و گزگز شدن و ضعف در انگشتان پا و انگشتان دست میشود.

علل

نوروفیبروماتوز قادر است تمام سلول های عصبی از جمله سلول های شوان، ملانوسیت ها و فیبروپلاست های ایندوریال را تحت تاثیر قرار دهد.

حتی در مواردی روی استخوان ها نیز اثر گذاشته و باعث ایجاد درد شدید می ‌شود.

علل نوروفیبروماتوز نوع 1

جهش ژنی به نام نوروفیبروم نوع اول عامل ایجاد این بیماری است. این ژن به طور معمول پروتئینی تولید می‌کند که رشد بافت عصبی را تحت کنترل قرار داده.

با این حال در فرد مبتلا به این بیماری، این ژن طور کامل تولید نمی‌شود. این پروتئین در تعدیل رشد بافت اثر کمی دارد و به این ترتیب منجر به بروز تومورهایی می‌شود که فرد را مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع 1 می کند.

این ژن در کروموزوم شماره 17 قرار دارد. عامل ایجاد نوروفیبروماتوز نوع 1، ژنی مشابه است که محل قرار گرفتن آن کروموزوم شماره 22 است.

تقریباً در نیمی از موارد شناخته شده نوروفیبروماتوز نوع 1 و 2 بیماری از والدین به فرزندان منتقل می شود.

تنها یکی از والدین باید دارای ژن معیوب باشد تا کودک در معرض خطر ابتلا به نوروفیبروماتوزیس قرار گیرد.

در موارد دیگر ژن ها دچار تغییر یا جهش می‌شوند که علل و عوامل این جهش ها تقریباً نامشخص است.

در نوروفیبروماتوز نوع 2 جهش میتواند بعد از لقاح جنین به شکلی به نام ماسکونوروفیبروماتوز 2 نیز رخ دهد. این نوع بیماری کمی خفیف تر از انواع دیگر است.

تشخیص

نوروفیبروماتوز نوع 1 معمولاً در دوران کودکی تشخیص داده میشود. در مواردی که کودک حداقل دو مورد از موارد زیر را داشته باشد تشخیص بیماری تایید میشود:

• سابقه خانوادگی ابتلا به نوروفیبروماتوز نوع ۱
• داشتن تومور بر روی عصب بینایی یا گلیوما که معمولا بدون علامت است
• بروز ضایعات در استخوان
• داشتن حداقل شش عارضه رنگی بر روی پوست با قطر بیشتر از ۵ میلیمتر در کودکان یا ۱۵ میلیمتر در نوجوانان و بزرگسالان
• داشتن حداقل دو لکه قهوه ای کوچک بر روی عنبیه
• کک و مک در زیر بغل زیر سینه یا در ناحیه کشاله ران
• داشتن دو یا چند نوروفیبروم یا یک پلکسی فرم

25 درصد از افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع 1، درگیر پلکسی فرم ها هستند.

پلکسی فرم ها، نوروفیبروم هایی هستند که در حین رشد در اطراف اعصاب بزرگ پخش شده و باعث ضخیم شدن و بدشکل شدن عصب می ‌شوند.

فرد ممکن است آن‌ها را مثل گره یا طناب زیر پوست احساس کند. این تومورها ممکن است بزرگ، دردناک و ناخوشایند باشد و معمولا از همان دوران کودکی تشکیل می شوند.

برای بررسی علائم پوستی مربوط به این بیماری از یک سری لامپ های مخصوص استفاده می شود.

اشعه ایکس، سی تی اسکن و تصویربرداری ام آر آی ابزارهای تشخیصی این بیماری هستند. در برخی موارد از آزمایش خون ژنتیکی نیز استفاده می ‌شود.

بیشتر بخوانید : تفاوت ام آر ای و نوار مغز در چیست؟

تشخیص نوروفیبروم نوع 2

علائم نوروفیبروماتوز نوع 2 معمولاً در دوران بلوغ یا در سنین بزرگسالی بروز پیدا می‌ کند. شایع ترین سن شروع بیماری بین 18 تا 24 سالگی است.

زمانی پزشک نوروفیبروماتوز نوع 2 را تشخیص می‌دهد که:

• نوروم آکوستیک در یک گوش تشکیل شده باشد یا علائم دیگری مثل آب مروارید، تومورهای مغزی و سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری در فرد دیده شود.
• ایجاد نوروم آکوستیک در هر دو گوش
• همراهی نوروم آکوستیک به اضافه تومورهای مغزی یا ستون فقرات که با ام آر آی یا سی تی اسکن تشخیص داده میشود.
• وجود یک ژن معیوب که از طریق آزمایش خون شناسایی خواهد شد.

برای تشخیص نوروفیبروماتوز نوع 2، فرد به متخصص مغز و اعصاب ارجاع داده می‌ شود.

با انجام آزمایشات شنوایی و بینایی، ایجاد آب مروارید و سایر مشکلات چشمی و شنوایی به راحتی قابل تشخیص است.

مشکلات جانبی

مشکلات جانبی در هر نوع نوروفیبروماتوز متفاوت است.

اگر تو مور یا نوروفیبروم باعث ایجاد فشار بر روی اعصاب منتهی به گوش یا چشم شود، بیمار دچار مشکلات بینایی و شنوایی خواهد شد.

در این موارد، کودکان درگیر چالش‌های مختلف در یادگیری و نوع رفتار می‌شوند. حدود 50 درصد از کودکان مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع 1 با اختلال در یادگیری مواجه هستند.

در این کودکان حافظه کوتاه مدت، درک فرازمانی و هماهنگی نیز تحت تاثیر قرار می گیرد.

سایر عوارض نوروفیبروماتوز نوع 1 شامل:

• صرع
• بزرگ شدن اندازه سر
• تومورهای خوش خیم پوستی که در موارد اندکی به سرطان تبدیل می‌شود
• انحنای ستون فقرات یا اسکولیوز
• تومور بر روی اعصاب چشمی که گاه منجر به بروز مشکلات بینایی می شود
• فشار خون بالا
• اختلال در گفتار
• کوتاه بودن قد
• اختلالات اسکلتی
• در مواردی کودک دچار بلوغ زودرس یا دیررس می شود.

عوارض جانبی نوروفیبروماتوز نوع ۲

در فرد مبتلا به این بیماری، مثل مورد اول، تومورهای پوستی خوش خیم ایجاد می شود. اگر این تومورها رشد کرد، دچار تغییر شد یا درد داشت باید حتما تحت درمان قرار گیرد.

در غیر این صورت، فشار وارد کرده و باعث تشنج، بروز مشکلات بینایی و اختلال در تعادل خواهد شد. در موارد شدید، حتی به سرطان تبدیل میشود.

تومورهای نخاعی بیشتر بر روی اعصاب اطراف ستون فقرات ایجاد شده و لرزش، بی حسی و درد در اندام ها را در پی دارند. تومورهای اطراف گردن باعث می‌شود فرد در لبخند زدن، بلعیدن، حرف زدن و حرکت اندام های صورت دچار مشکل شود.

بیشتر بخوانید : چه موقع نوار مغز بگیریم؟

جمع بندی

درصد بسیاری از افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع 1 علائم نه چندان جدی داشته و زندگی عادی و سالمی را دنبال می کنند.

گاهی اوقات عوارض ناشی از بیماری، طول عمر فرد را کاهش می‌دهد. اما به طور کلی بیمار مبتلا می‌تواند انتظار داشته باشد که درست به اندازه افراد عادی زندگی کند.

با این وجود برای جلوگیری از ایجاد عوارض باید به طور منظم علائم بیماری را تحت کنترل قرار داد.

نوروفیبروماتوز نوع 2 شرایط به مراتب بدتری دارد. اگرچه تومورهای آن اغلب خوش خیم هستند، اما محل قرارگیری و تعداد و سایز آنها، کیفیت زندگی فرد را مختل کرده و گاهی باعث مرگ زودرس می‌ شود.

مبتلایان به این اختلال به طور میانگین تا 36 سال عمر میکنند.

برای دریافت مشاوره و یا نوبت حضوری با شماره تلفن های : ۰۲۱۸۸۰۷۳۱۳۶ و یا از طریق تماس تلفنی و یا واتساپ با شماره ۰۹۳۳۷۸۳۶۸۲۰ در تماس باشید.
سایر شماره تماس های کلینیک ۰۲۱۸۸۵۷۱۵۲۳ و ۰۲۱۸۸۵۹۱۳۵۸
آدرس ما را در صفحه تماس با ما مشاهده کنید.

بیشتر بخوانید : کلینیک مغز و اعصاب