بیماری تای ساکس + علت، علائم، تشخیص و درمان

بیماری تای ساکس چیست

بیماری تای ساکس یک بیماری ارثی و خطرناک است که در آن سلول های عصبی مغز و نخاع تحلیل می روند و می میرند. این وضعیت منجر به اختلال پیشرونده در عملکرد عصبی می شود.

کمبود آنزیم تجزیه کننده چربی ها در سلول های عصبی (HexA)، باعث بیماری تای ساکس شود. این کمبود ناشی از به ارث بردن یک شکل جهش یافته از یک ژن – کد کننده آنزیم خاص – است که فرد از هر دو والد به ارث می برد.

علائم بسته به شکل بیماری فرد متفاوت خواهد بود، اما معمولا شامل ضعف عضلانی و مشکلات بلع است.

این عارضه به سه شکل وجود دارد:

• شروع در طفوبیت (نوع معمول) : شایع ترین شکل بیماری تای ساکس است و حدودا در 6 ماهگی نوزادان ظاهر شود.
• شروع در کودکی : معمولاً در کودکان 2 تا 5 ساله ظاهر می شود، اما می تواند در هر زمانی از دوران کودکی رخ دهد.
• شروع دیررس : به طور معمول در نوجوانی یا جوانی ظاهر می شود، اما در برخی موارد در سنین بالاتر نیز رخ دهد.

هیچ درمان قطعی برای تای ساکس وجود ندارد. درمان شامل اقدامات حمایتی مانند تغذیه کافی، حفظ بهداشت، جلوگیری از عفونت ها و حمایت اسکلتی عضلانی است. برای تشخیص و بهبود علائم این بیماری به کلینیک یادمان طب در تهران مراجعه کنید.

نام های دیگر بیماری تای ساکس

نام های دیگر بیماری تای ساکس عبارتند از:

• واریانت B گانگلیوزیدوز GM2
• کمبود HexA
• گانگلیوزیدوز GM2، نوع 1
• کمبود آنزیم هگزوز آمینیداز
• اسفنگولیپیدوز
• کمبود زیر واحد آلفا از هگزوسامینیداز (نوع B)
• TSD

این بیماری چقدر شایع است؟

به گفته مرکز ملی پژوهش های کاربردی سازی، بیماری تای ساکس نادر است، زیرا فقط حدود 5000 نفر به آن مبتلا هستند.

طبق مدارک ارائه شده در کتابخانه ملی پزشکی (NLM)، تقریباً از هر 1000000 تولد زنده 1 مورد دچار این بیماری است و فراوانی ناقلان این بیماری 1 مورد از هر 250 نفر است.

ناقل فردی است که این بیماری را ندارد اما می تواند آن را به بچه هایش منتقل کند.

شیوع این بیماری در گروه های زیر بیشتر است:

• یهودی اشکنازی، که به جمعیت یهودی با اجداد اروپای مرکزی یا شرقی گفته می شود.
• جامعه آمیش های قدیمی در پنسیلوانیا
• جامعه Cajun در لوئیزیانا
• کانادایی های فرانسوی غیر یهودی که در نزدیکی رودخانه سنت لارنس زندگی می کنند

هر فردی که متعلق به یکی از این گروه ها باشد بیشتر در معرض خطر ابتلا به این بیماری است.

علل بیماری تای ساکس

کمبود آنزیم بتا هگزوزامینیداز (HexA) باعث بیماری تای ساکس می شود.

گانگلیوزید GM2 یک چربی مورد نیاز برای عملکرد طبیعی بدن است، اما باید تجزیه شود. بدن از HexA برای تجزیه آن استفاده می کند.

در صورت کافی نبودن HexA در بدن، گانگلیوزید GM2 به طور غیر معمول در سلول های مغز و نخاع انباشته شده و منجر به تخریب سلولی و مرگ می شود.

این اثرات با تحریک سیستم ایمنی به نشان دادن واکنش، به مرور زمان باعث آسیب به بافت ها و ساختارها می شود.

در تای ساکسی که در طفولیت شروع می شود، بیمار معمولا دچار فقدان کامل این آنزیم است. در مواردی که شروع بیماری در جوانی یا دیرتر است، در بدن بیمار تا اندازه ای فعالیت آنزیم HexA وجود دارد.

بیشتر بخوانید : میکروسفالی ژنتیکی

الگوی ژنتیکی و ارثی این بیماری

این بیماری از یک جهش ژنی در کروموزوم 15 ناشی می شود که تولید HexA را کند می کند. هر فرد دو نسخه از این ژن دارد که هر کدام را از یکی از والدین می گیرد. اگر حداقل یک نسخه از ژن طبیعی باشد، بدن به اندازه کافی HexA تولید می کند.

افرادی که یک ژن طبیعی و یک ژن غیرطبیعی یا جهش یافته دارند سالم هستند. اما ناقل بیماری تای ساکس می باشند.

افراد این بیماری را در الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می برند.

اگر پدر و مادر هر دو ناقل باشند – و فرزندشان ژن جهش یافته را از هر دوی آنها به ارث ببرد – کودک دچار تای ساکس خواهد شد. طبق NLM، اگر هر دو والدین ناقل باشند، احتمال ابتلای کودک به این بیماری 25 درصد و خطر ناقل بودن او 50 درصد است.

علائم بیماری تای ساکس

در زیر علائم بیماری تای ساکس در دوره های مختلف زندگی افراد آورده شده است:

نوع معمول یا کلاسیک که در طفولیت شروع می شود (فرم شیرخوارگی)

کودک در 6 ماه اول به طور طبیعی رشد می کند. پس از آن، رشد او کند می شود و والدین متوجه تغییراتی در رشد کودک می شوند.

با گذشت زمان، توانایی رشد نوزاد، مانند خزیدن و چرخیدن متوقف می شود. کودک به تدریج در تنفس مشکل پیدا می کند و توانایی بلع را از دست می دهد.

در سن 2 سالگی، بیشتر کودکان تشنج و از دست دادن بینایی، مهارت ذهنی و عملکرد ماهیچه ای را تجربه می کنند.

بیشتر بخوانید : درمان اختلال حرکتی دیستونی + علائم و علل آن

شروع در نوجوانی

علائم اولیه شامل موارد زیر باشد:

• ضعف عضلانی
• عدم تسلط بر دست و پا
• عدم هماهنگی

با گذشت زمان، کودک ممکن است این توانایی ها را از دست بدهد:

• توانایی مستقل غذا خودن
• برقراری ارتباط
• راه رفتن

علاوه بر این، عفونت های مکرر در این کودکان شایع است و بسیاری از آنها تشنج های مکرر را نیز تجربه می کنند.

شروع دیررس

علائم اولیه شامل ضعف عضلانی در پاها و عدم کنترل مناسب دست و پا است.

پس از تشخیص، افراد ممکن است به یاد آورند که در دوران کودکی علائمی مانند لکنت زبان یا مشکلاتی در ورزش کردن داشته اند. تقریباً 40٪ از آنها علائم مشکلات سلامت روان مانند روان پریشی یا دوره های دوقطبی دارند.

با گذشت زمان، افراد کاهش آهسته قدرت تحرک را تجربه می کنند. بسیاری از آنها مشکلات بلع و تکلم دارند.

تشخیص بیماری تای ساکس

در فرآیند تشخیص، به موارد زیر نیاز است:

• شرح حال و معاینه فیزیکی : پزشکان با یادداشت کردن علائم عصبی نوزاد، وجود علائم این بیماری را بررسی می کنند.
• آزمایش خون HexA : افراد مبتلا به فرم شیرخوارگی، HexA ندارند یا مقدار آن در بدن آنها بسیار کم است، در حالی که بدن بیماران مبتلا به فرم نوجوانی یا دیررس معمولا سطوح 10-15٪ را حفظ می کند.
• اسکن های ام آر آی : اسکن های ام آر آی و آزمایش های مشابه تصاویری از مغز را برای ارزیابی آسیب ارائه می دهند.

آزمایش مولکولی برای بررسی وجود جهش در ژن کد کننده HexA می تواند تشخیص را تایید کند. طبق گزارشات موسسه ملی تحقیقات ژنوم انسان، این روش حدود 60 درصد از ناقلین را در جمعیت عمومی و حدود 95 درصد از ناقلین با نژاد یهودی اشکنازی را شناسایی می کند.

اگر هر دو والدین ناقل باشند، بهتر است قبل از بارداری با یک مشاور ژنتیک مشورت کنند.

بیشتر بخوانید : آراکنوئیدیت چیست؟ علت، علائم و درمان

درمان بیماری تای ساکس

هیچ درمان قطعی برای بیماری تای ساکس وجود ندارد. درمان معمولاً شامل اقدامات حمایتی زیر است:

• کنترل تشنج
• تغذیه کافی
• محافظت از مجاری تنفسی برای تنفس
• درمان عفونت ها
• درمان های جامع کاردرمانی و فیزیوتراپی در مراحل اولیه

چشم انداز

از آنجایی که در تای ساکس اعصاب به طور پیشرونده تخریب می شوند – حتی با وجود بهترین مراقبت ها – امید زندگی در بیماران با فرم شیرخوارگی معمولاً 4 تا 5 سال است. مرگ به طور معمول به دلیل عفونت های مکرر اتفاق می افتد.

افراد مبتلا به فرم دیررس اغلب به ابزار های کمک حرکتی نیاز دارند. همچنین، علائم روانی آنها اغلب به خوبی به درمان پاسخ نمی دهد. پیشرفت این بیماری اغلب منجر به رسیدن به حالت نباتی می شود. کودکان 10 تا 15 ساله مبتلا به این بیماری با خطر مرگ مواجه هستند.

خلاصه

بیماری تای ساکس باعث انحطاط عصبی پیشرونده می شود. اگرچه در جمعیت عمومی یک بیماری نادر است، اما بیشتر در گروه‌های خاصی، مانند نژاد یهودی اشکنازی، رخ می‌دهد.

این بیماری ناشی از کمبود HexA است، آنزیمی که از تجمع یک چربی در سلول های عصبی جلوگیری می کند. این مشکل زمانی اتفاق می افتد که سنتز HexA در بدن فرد به علت به ارث بردن یک جفت ژن جهش یافته کند می شود.

علائم بر اساس نوع تای ساکس متفاوت است، اما در همه آنها از دست دادن عملکرد ذهنی یا حرکتی وجود دارد. به طور معمول، پزشکان این بیماری را با استفاده از مجموعه ای آزمایشات تشخیص می دهند.

هیچ درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، بنابراین درمان بر ارائه حمایت و افزایش کیفیت زندگی فرد متمرکز است.

برای دریافت مشاوره و یا نوبت حضوری با شماره تلفن های : ۰۲۱۸۸۰۷۳۱۳۶ و یا از طریق تماس تلفنی و یا واتساپ با شماره ۰۹۳۳۷۸۳۶۸۲۰ در تماس باشید.
سایر شماره تماس های کلینیک ۰۲۱۸۸۵۷۱۵۲۳ و ۰۲۱۸۸۵۹۱۳۵۸
آدرس ما را در صفحه تماس با ما مشاهده کنید.